Mijn kind heeft het adrenogenitaal syndroom

In het kort

In het kort

  • Met de hielprik kan het adrenogenitaal syndroom (AGS) ontdekt worden.
  • AGS is een stoornis in de aanmaak van hormonen in de bijnieren.
  • De bijnieren maken:
    - te veel androgenen (mannelijk geslachtshormoon)
    - te weinig cortisol (stresshormoon)
    - soms ook te weinig aldosteron (water/zouthormoon)
  • Bij de geboorte kunnen meisjes een grote clitoris of een kleine penis hebben door de mannelijke hormonen.
  • Uw kind krijgt extra zout en medicijnen (extra cortisol en aldosteron).
  • Bij stress (zoals ziek zijn, een operatie) heeft uw kind extra medicijnen nodig.
Beschrijving

Wat is het adrenogenitaal syndroom?

AGS is een stoornis in de aanmaak van hormonen in de bijnieren. Het is een erfelijke ziekte die met de hielprik ontdekt kan worden.

Bij AGS:

  • maken de bijnieren te weinig cortisol (stresshormoon).
    Hierdoor gaat bijvoorbeeld de bloedsuiker omlaag. 
    De hersenen merken dat de bijnieren te weinig cortisol maken. Een hersenklier (hypofyse) gaat dan de bijnieren extra stimuleren.
  • maken de bijnieren vooral te veel mannelijke geslachtshormonen (androgenen), door de extra stimulering vanuit de hersenen.
  • kunnen de bijnieren soms ook te weinig aldosteron maken. Daardoor verliest uw kind te veel zout en water via de nieren in de urine.

Bijnieren liggen net boven de nieren.

De bijnieren maken belangrijke hormonen, zoals cortisol, aldosteron en androgenen. Wat doen deze hormonen?

Cortisol (=stresshormoon):

  • Cortisol is belangrijk voor een goede regeling van de bloedsuiker. Het zorgt ervoor dat er genoeg brandstof (suiker) in het bloed komt als dat nodig is, bijvoorbeeld bij stress
  • Cortisol beïnvloedt het slaap-waakritme.
  • Cortisol is belangrijk bij het afweersysteem van het lichaam tegen infecties.

Aldosteron: De nieren halen zout uit het bloed en voeren dit met de urine af. Aldosteron zorgt ervoor dat er via de nieren niet te veel zout uit het lichaam verdwijnt. Zo zorgt aldosteron voor een goede bloeddruk.

Androgenen (geslachtshormonen): Deze hormonen spelen een rol bij de groei en seksuele ontwikkeling van mensen, bijvoorbeeld bij de lichaamsbeharing.

Verschijnselen

Wat zijn de verschijnselen van het adrenogenitaal syndroom?

Verschijnselen van AGS zijn:

  • ernstig zoutverlies na de eerste week na de geboorte. Zonder behandeling drogen kinderen uit. Dit kan levensbedreigend zijn.
    Er is ook een vorm van AGS zonder zoutverlies.
  • meisjes kunnen al voor de geboorte een grote clitoris of een kleine penis krijgen. De baarmoeder en eierstokken zijn normaal aangelegd.
    (De geslachtsdelen van jongens met AGS zien er normaal uit.)
Oorzaken

Oorzaak van het adrenogenitaal syndroom

De oorzaak van AGS is een afwijking in een gen.

  • Door de afwijking in het gen werkt het enzym (21 hydroxylase) niet of veel minder goed. Dit enzym is nodig voor de aanmaak van de hormonen in de bijnier. 
  • Daardoor maken de bijnieren niet genoeg cortisol en aldosteron.
  • Door het tekort aan cortisol blijft de hypofyse (klier onderaan de hersenen) de bijnieren stimuleren om cortisol te maken.
  • De bijnieren worden hierdoor groter. Maar ze kunnen maar één soort hormoon maken: androgenen. Hierdoor ontstaan teveel androgenen.

AGS is erfelijk. Een kind krijgt AGS als beide ouders de afwijking in het gen hebben doorgeven.

Behandeling

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

AGS is goed te behandelen. Een endocrinoloog (klierenspecialist) behandelt uw kind.

Als uw kind veel zout verliest, krijgt uw kind in het eerste levensjaar vaak extra zout.

Verder moet uw kind de stoffen die het lichaam te weinig maakt krijgen in de vorm van medicijnen: dus cortisol (hydrocortison ) en aldosteron (fludrocortison ).

cortison

Cortison is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.

Bijnierschorshormoon is nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan. Verder remt het ontstekingen en overgevoeligheidsreacties.
Artsen schrijven cortison voor om een tekort aan bijnierschorshormoon aan te vullen bij bijnierziekten, zoals de ziekte van Addison, na behandeling van de ziekte van Cushing en bij het adrenogenitaal syndroom.

Bron: Apotheek.nl

fludrocortison

Fludrocortison zorgt ervoor dat het lichaam zouten en water vasthoudt.

Artsen schrijven fludrocortison voor bij bijnierziekten, zoals de ziekte van Addison en het adrenogenitaal syndroom. Ook wordt het gebruikt bij een bepaalde vorm van een te lage bloeddruk.

Bron: Apotheek.nl

hydrocortison

Hydrocortison (cortisol) is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.

In het menselijk lichaam wordt het gemaakt door de bijnierschors. Het is nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan. Verder remt het ontstekingen en overgevoeligheidsreacties.

Artsen schrijven hydrocortison voor om een tekort aan bijnierschorshormoon aan te vullen bij bijnierziekten, zoals de ziekte van Addison, na behandeling van de ziekte van Cushing en bij het adrenogenitaal syndroom.
Artsen schrijven het ook voor bij ernstige luchtwegontstekingen, zoals astma en COPD.

Bron: Apotheek.nl
Adviezen

Adviezen bij het adrenogenitaal syndroom

Bij stress kan een levensbedreigende situatie ontstaan voor kinderen met AGS. Voorbeelden van stressvolle situaties zijn:

  • ziek zijn (met koorts of zonder koorts)
  • pijn
  • veel psychische stress
  • een medische ingreep of operatie.

In zulke situaties maken de bijnieren van uw kind niet genoeg cortisol, terwijl dat wel nodig is bij stress.

Uw kind heeft dan zo snel mogelijk extra medicijnen nodig (hydrocortison of cortisonacetaat). Dit kan door medicijnen in te nemen of met een noodinjectie met hydrocortison. Zonder deze medicijnen kan een bijniercrisis ontstaan. Dit kan levensbedreigend zijn.

cortison

Cortison is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.

Bijnierschorshormoon is nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan. Verder remt het ontstekingen en overgevoeligheidsreacties.
Artsen schrijven cortison voor om een tekort aan bijnierschorshormoon aan te vullen bij bijnierziekten, zoals de ziekte van Addison, na behandeling van de ziekte van Cushing en bij het adrenogenitaal syndroom.

Bron: Apotheek.nl

hydrocortison

Hydrocortison (cortisol) is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.

In het menselijk lichaam wordt het gemaakt door de bijnierschors. Het is nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan. Verder remt het ontstekingen en overgevoeligheidsreacties.

Artsen schrijven hydrocortison voor om een tekort aan bijnierschorshormoon aan te vullen bij bijnierziekten, zoals de ziekte van Addison, na behandeling van de ziekte van Cushing en bij het adrenogenitaal syndroom.
Artsen schrijven het ook voor bij ernstige luchtwegontstekingen, zoals astma en COPD.

Bron: Apotheek.nl
Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder bij adrenogenitaal syndroom?

Uw kind moet de medicijnen levenslang blijven gebruiken. De medicijnen zijn belangrijk voor de groei en ontwikkeling van uw kind.

Tijdens de puberteit controleert de endocrinoloog uw kind regelmatig. Dat is belangrijk omdat dan de hormonen in het lichaam veranderen en kinderen soms minder trouw de medicijnen kunnen gaan slikken.

Meer informatie

Meer informatie over het adrenogenitaal syndroom

Meer informatie over het adrenogenitaal syndroom vindt u bij:

Deze tekst is gemaakt door het NHG, het Erfocentrum en BijnierNET.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.