Mijn kind heeft het Alström syndroom

In het kort

In het kort

  • Het Alström syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. 
  • Mogelijke verschijnselen zijn onder andere: slecht zien, slecht horen, overgewicht en een vergrote hartspier. 
  • De klachten kunnen behandeld worden, bijvoorbeeld een gehoorapparaat om beter te horen en medicijnen bij hartproblemen. 
  • Zorg dat uw kind genoeg beweegt en gezond eet om overgewicht te voorkomen. 
Wat is het

Wat is het Alström syndroom?

Het Alström syndroom is een erfelijke aandoening. Een kind met  het Alström syndroom ziet en hoort vaak minder. Bij sommige kinderen gaan de nieren, de lever, de longen en het hart steeds minder goed werken.

Er zijn ongeveer 950 mensen over de hele wereld met dit syndroom bekend.

Wat merk ik

Wat zijn de verschijnselen bij het Alström syndroom?

Een kind met het Alström syndroom kan de volgende verschijnselen hebben:

  • Problemen met zien en horen:
    In het eerste jaar gaat een kind met het Alström syndroom meestal steeds minder zien. De ogen van de meeste kinderen worden overgevoelig voor licht. De ogen kunnen ook wiebelende bewegingen gaan maken (nystagmus). 
    De meeste tieners zien bijna niets meer. Ook gaan kinderen vaak steeds slechter horen.
  • Overgewicht:
    Bij de geboorte heeft het kind vaak een normaal gewicht. Op jonge leeftijd wordt het kind meestal te zwaar.
  • Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren bewegen. Ze hebben een achterstand in hun motorische ontwikkeling.
  • Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren spreken.
  • Veel kinderen zijn kleiner dan normaal.
  • Bij sommige kinderen en volwassenen gaan de nieren, de lever en de longen steeds minder goed werken.
  • Er zijn vaker luchtweginfecties, zoals longontsteking. 
  • Op volwassen leeftijd krijgt iemand met het Alström syndroom vaak diabetes type 2. Dan ontstaat er soms ook een donkerdere, dikkere huid in de huidplooien.
  • Meer dan de helft van de mensen met Alström syndroom krijgt hartfalen door een dikkere wijdere hartspier. Dan kan het hart minder goed pompen.

De klachten verschillen per kind. Ook de ernst van de klachten is per kind anders. 

Oorzaken

Wat is de oorzaak van het Alström syndroom?

Het Alström syndroom is een erfelijke aandoening. Het komt door een afwijking in een gen. Op de genen staat alle informatie over onze erfelijke eigenschappen.

Adviezen

Adviezen bij het Alström syndroom

Het is belangrijk dat een kind met Alström niet te zwaar wordt. Gezond eten en genoeg bewegen kunnen het gewicht van uw kind onder controle houden. 

Behandeling

Behandeling van Alström syndroom

Uw kind kan niet genezen van het Alström syndroom. Maar er zijn behandelingen die de klachten verminderen. Er zijn veel artsen en andere behandelaars betrokken bij de zorg van uw kind. Eén arts is de hoofdbehandelaar, bijvoorbeeld de kinderarts.

  • Is uw kind slechtziend? Dan kan het digitale hulpmiddelen en leeshulpmiddelen gebruiken. Bij overgevoeligheid voor licht kunnen getinte brillenglazen of lenzen helpen.
  • Hoort uw kind slecht? Dan kan een gehoorapparaat helpen.
  • Heeft uw kind suikerziekte? Dan krijgt uw kind een dieet, beweging en medicijnen.
  • Heeft uw kind een wijdere en vergrote hartspier? Dan krijgt hij/zij medicijnen van de cardioloog.
  • Gaan de nieren steeds minder goed werken? Dan kan de nefroloog medicijnen voorschrijven. Ook operaties zijn mogelijk.
  • Werkt de lever steeds minder goed? Dan schrijft de maag-darm-leverarts soms ook medicijnen voor. Ook dan is een operatie mogelijk.
  • Werken de longen minder goed? Dan kunnen ademhalingsoefeningen en bewegen helpen. De fysiotherapeut kan uw kind hierbij begeleiden.  

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl
Hoe gaat het verder?
Meer informatie

Meer informatie over het Alström Syndroom

Meer informatie vindt u bij:

Deze tekst is ontwikkeld door het Erfocentrum in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.