Mijn kind heeft facioscapulohumerale dystrofie

In het kort

In het kort

  • Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierziekte.
  • Een kind met deze ziekte kan de mond minder goed bewegen en de ogen niet meer helemaal sluiten. 
  • De spieren van de schouders, bovenarmen en onderbenen verzwakken.
  • De behandeling bestaat uit fysiotherapie, operaties en hulpmiddelen bij het lopen.
Wat is het

Wat is facioscapulohumerale dystrofie?

Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierziekte.

De klachten beginnen meestal voor het 20e levensjaar. Dan verslappen de spieren van het gezicht, schouders, bovenarmen en onderbenen. Later neemt vaak ook de kracht in andere spieren af.

In Nederland hebben ongeveer 2000 mensen facioscapulohumerale dystrofie.  

Wat merk ik

Verschijnselen van facioscapulohumerale dystrofie

  • Vaak neemt bij een kind met facioscapulohumerale dystrofie eerst de kracht van de spieren in het gezicht af. Hierdoor kan uw kind zijn/haar mond misschien minder goed bewegen en zijn/haar ogen niet meer helemaal sluiten.
  • Ook de kracht van de spieren in de schouders wordt minder. De schouderbladen kunnen daardoor naar buiten gaan steken.
  • Als de spieren in de bovenarmen van uw kind verzwakken, dan kan het voor uw kind moeilijk zijn om zijn/haar armen omhoog te doen.
  • Wanneer uw kind spierzwakte heeft in de onderbenen, kan uw kind zijn/haar voeten niet meer goed optillen. Daardoor kan uw kind eerder vallen.
  • Later kunnen de spieren in de buik en rug zwakker worden. In enkele gevallen ontstaat een verkromming van de rug.
  • Soms verzwakken de spieren van de heupen en het bekken. Dan kan het kind niet meer ver lopen.
  • Een aantal kinderen met facioscapulohumerale dystrofie heeft constant pijn.
  • Sommige kinderen horen minder.
  • Sommige kinderen hebben extra vaatjes in het netvlies. Maar dat heeft meestal geen gevolgen voor hoe goed zij kunnen zien.
Oorzaken

Oorzaak van facioscapulohumerale dystrofie

Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke ziekte. Er zijn 2 typen, veroorzaakt door 2 verschillende genen. Deze typen geven wel dezelfde verschijnselen. 

Adviezen

Adviezen bij facioscapulohumerale dystrofie

Een maatschappelijk werker van een revalidatiecentrum kan u helpen bij de opvoeding en schoolkeuze van uw kind. Hij/zij kan uw kind begeleiden bij het leren omgaan met de aandoening. 

Voor uw kind is een goede balans tussen inspanning en rust belangrijk. De revalidatiearts en fysiotherapeut begeleiden uw kind hierbij.

Behandeling

Behandeling van facioscapulohumerale dystrofie

Een revalidatieteam begeleidt uw kind met facioscapulohumerale dystrofie.

  • De fysiotherapeut kan uw kind helpen om de spieren te versterken en om te voorkomen dat uw kind zijn/haar spieren overbelast.
  • Een revalidatiearts en ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen voor het lopen of een rolstoel.
  • Bij pijn kan uw kind pijnstillers krijgen.
  • Als uw kind minder hoort, dan helpt een gehoorapparaat soms.
  • Als uw kind zijn/haar ogen ’s nachts niet goed kan sluiten, krijgt uw kind soms oogdruppels voorgeschreven.
  • In sommige gevallen kunnen operaties helpen. Bijvoorbeeld een operatie aan het schouderblad, zodat uw kind zijn/haar armen zo goed mogelijk kan blijven bewegen.
Meer informatie

Meer informatie over facioscapulohumerale dystrofie

De tekst is ontwikkeld door het Erfocentrum in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap en Spierziekten Nederland.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.