Mijn dochter heeft het klassieke Rett syndroom

In het kort

In het kort

  • Het klassieke Rett syndroom is een ziekte van de hersenen.
  • Het komt (bijna) alleen bij meisjes voor.
  • Een meisje met deze ziekte ontwikkelt zich het eerste half jaar tot anderhalf jaar normaal.
  • Dan stopt de ontwikkeling en verleert het meisje dingen die ze eerder nog kon.
  • De ziekte kan niet genezen. Behandeling kan helpen de klachten te verminderen
Wat is het

Wat is het klassieke Rett syndroom?

Bij het klassieke Rett syndroom werken de hersenen minder goed. Het komt bijna alleen bij meisjes voor.

Meisjes met dit syndroom ontwikkelen zich het eerste half jaar tot anderhalf  jaar zoals ieder ander meisje. Maar daarna stopt de ontwikkeling. Dingen die ze eerder kon, kan ze niet meer.

Het klassieke Rett syndroom komt voor bij 1 op 10.000 meisjes. 

Wat merk ik

Verschijnselen van het klassieke Rett syndroom

  • Bij de geboorte is niet te zien dat een meisje het klassieke Rett syndroom heeft.
  • Daarna groeit haar hoofd minder snel.
  • Het eerste halfjaar tot anderhalf jaar leren meisjes met Rett normaal zitten, staan, lopen en praten.
  • Daarna stopt de ontwikkeling. Meisjes  kunnen dan dingen die ze eerder konden niet meer. Bewegen gaat moeilijker.
  • De meeste meisjes met deze ziekte maken steeds dezelfde bewegingen met hun handen, zoals handen wringen of in de handen klappen.
  • Ze maken ook steeds minder contact met hun omgeving.
  • Andere mogelijke klachten zijn gedragsproblemen, problemen met ademen, epilepsie, een verkromming van de rug (scoliose) en heel soms hartritmestoornissen.
Oorzaken

Wat is de oorzaak van het klassieke Rett syndroom?

Het klassieke Rett syndroom is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. 

Adviezen
Behandeling

Behandeling van het klassieke Rett syndroom

Het klassieke Rett syndroom is niet te genezen. De behandeling helpt wel om de klachten te verminderen en te leren om ermee om te gaan.

  • Een fysiotherapeut kan uw kind  begeleiden om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Bijvoorbeeld door te oefenen in warm water.
  • Een logopedist kan uw dochter helpen bij het leren praten.
  • Als uw dochter epilepsie heeft, kan een kinderneuroloog medicijnen geven die de epilepsie soms verminderen.
  • Ook bij slaapproblemen en onrust kunnen medicijnen soms helpen.
  • Krijgt uw kind een kromme rug (scoliose)? Dan kan het dragen van een korset of een operatie helpen de klachten te verminderen.
  • Om te controleren op hartritmestoornissen maakt de kindercardioloog jaarlijks een hartfilmpje bij uw dochter.

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl
Hoe gaat het verder?
Meer informatie
Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.