Mijn dochter heeft het Rett syndroom

In het kort

In het kort

  • Het Rett syndroom is een ziekte van de hersenen.
  • Het komt (bijna) alleen bij meisjes voor.
  • Een meisje met deze ziekte ontwikkelt zich het eerste half jaar tot anderhalf jaar normaal.
  • Dan stopt de ontwikkeling en verleert het meisje dingen die ze eerder nog kon.
  • De ziekte kan niet genezen. Behandeling kan helpen de klachten te verminderen.
Wat is het

Wat is het Rett syndroom?

Bij het Rett syndroom werken de hersenen minder goed. Het komt bijna alleen bij meisjes voor.

Meisjes met dit syndroom ontwikkelen zich het eerste half jaar tot anderhalf jaar zoals ieder ander meisje. Maar daarna stopt de ontwikkeling. Dingen die het kind eerder kon, kan ze dan niet meer.

Het Rett syndroom komt voor bij 1 op 10.000 meisjes.

Er zijn verschillende vormen van het Rett syndroom. De vorm die het meest voorkomt noemen we het 'klassieke Rett syndroom'. Over die vorm gaan deze teksten.

Wat merk ik

Verschijnselen van het Rett syndroom

  • Bij de geboorte is niet te zien dat een meisje het Rett syndroom heeft.
  • Daarna groeit haar hoofd minder snel.
  • Het eerste halfjaar tot anderhalf jaar leren meisjes met Rett normaal zitten, staan, lopen en praten.
  • Daarna stopt de ontwikkeling. Meisjes kunnen dan dingen die ze eerder konden niet meer. Bewegen gaat moeilijker.
  • De meeste meisjes met deze ziekte maken steeds dezelfde bewegingen met hun handen, zoals handen wringen of in de handen klappen.
  • Ze maken ook steeds minder contact met hun omgeving.
  • Andere mogelijke klachten zijn gedragsproblemen, problemen met ademen, epilepsie, een verkromming van de rug (scoliose) en heel soms hartritmestoornissen.
Oorzaken

Wat is de oorzaak van het Rett syndroom?

Het Rett syndroom is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Behandeling

Behandeling van het Rett syndroom

Het Rett syndroom is niet te genezen. De behandeling helpt wel om de klachten te verminderen en te leren om ermee om te gaan.

  • Een fysiotherapeut kan uw kind begeleiden om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Bijvoorbeeld door te oefenen in warm water.
  • Een logopedist kan uw dochter helpen bij het leren praten.
  • Als uw dochter epilepsie heeft, kan een kinderneuroloog medicijnen geven die de epilepsie soms verminderen.
  • Ook bij slaapproblemen en onrust kunnen medicijnen soms helpen.
  • Krijgt uw kind een kromme rug (scoliose)? Dan kan het dragen van een korset of een operatie helpen de klachten te verminderen.
  • Om te controleren op hartritmestoornissen maakt de kindercardioloog jaarlijks een hartfilmpje bij uw dochter.
Meer informatie
Deze tekst is aangepast op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u een tip hoe wij Thuisarts.nl kunnen verbeteren?