Mijn kind heeft neurofibromatose type 1

In het kort

In het kort

  • Neurofibromatose type 1 (NF1) kan diverse verschijnselen geven, zoals lichtbruine vlekken op de huid, goedaardige gezwellen op de huid en leerproblemen. 
  • NF1 geneest niet. Behandeling kan wel helpen de klachten te verminderen.
  • Een chirurg kan bijvoorbeeld sommige gezwellen weghalen met een operatie.
  • Als uw kind later leert lopen, praten en fietsen, dan krijgt het fysiotherapie, ergotherapie of logopedie. 
Wat is het

Wat is neurofibromatose type 1?

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening waar meer delen van het lichaam bij betrokken zijn, vooral de huid en de hersenen. 

Neurofibromatose type 1 komt voor bij ongeveer 1 op 3.000 mensen.

Wat merk ik

Verschijnselen van neurofibromatose type 1

Kinderen met neurofibromatose type 1 kunnen de volgende verschijnselen hebben:

  • lichtbruine vlekken op de huid. Deze noemen we café-au-lait vlekken (koffie met melk, vanwege de kleur).
  • sproeten in de oksels en liezen.
  • bruine vlekjes in het gekleurde deel (de iris) van de ogen. Die worden Lisch knobbeltjes genoemd. Ondanks deze vlekjes kan uw kind wel goed zien. Bij enkele kinderen ontstaan op jonge leeftijd gezwellen aan de oogzenuw. Daardoor kan uw kind wel minder gaan zien.
  • goedaardige gezwellen vanuit de zenuwen. We noemen deze neurofibromen. Deze zitten op of in de huid. Soms komen ze ook in andere delen (dieper) in het lichaam voor. Dan kunnen ze op andere weefsels drukken en pijn veroorzaken. In sommige gevallen ontstaan kwaadaardige gezwellen vanuit de zenuwen.
  • afwijkingen aan de botten, bijvoorbeeld een zijwaartse verkromming van de rug (scoliose).
  • een hoge bloeddruk
  • epilepsie
  • een kleine lengte
  • gedragsproblemen
  • een langzamere ontwikkeling dan andere kinderen. Zo leren ze dikwijls later lopen, praten, zwemmen en fietsen.
  • leerproblemen. Uw kind kan problemen hebben met het verwerken, leren en gebruiken van informatie. De problemen kunnen niet zo erg zijn, maar ook heel ernstig. De problemen lopen uiteen van een verstandelijke beperking tot moeilijkheden met ruimtelijk inzicht, geheugen, concentratie, spraak of taal.

Verder is er meer kans op andere vormen van kanker. Vrouwen met NF1 hebben bijvoorbeeld een verhoogde kans op het krijgen van borstkanker. 

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl
Oorzaken

Oorzaak van neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Door die afwijking wordt er niet genoeg van de stof neurofibromine gemaakt in cellen, of geen goede neurofibromine.

  • Dat kan ongeremde groei van cellen geven. Zo ontstaan de goedaardige tumoren.
  • Dat kan ook invloed hebben op de hersenen. Leerproblemen, gedragsproblemen en psychische problemen komen dan ook vaak voor bij mensen met NF1.   

In de helft van de gevallen krijgt een kind de aandoening van één van de ouders. In de andere helft is de afwijking in het gen bij het kind zelf ontstaan.
Bij volwassenen met deze ziekte is er bij iedere zwangerschap een kans van 50% om de ziekte aan een kind door te geven.

Adviezen

Adviezen bij neurofibromatose type 1

Het is belangrijk uw kind regelmatig te laten onderzoeken om problemen in de ontwikkeling op tijd te herkennen. Als uw kind leerproblemen heeft, kan hij/zij op tijd ondersteuning bij het leren krijgen. 
De huisarts, praktijkondersteuner of psycholoog kan uw kind helpen bij problemen met school, vrienden en vrijetijdsbesteding.

Heeft uw kind pijn of klachten van een diep neurofibroom? Meldt u zich dan snel met uw kind bij een arts. Het kan dan namelijk een kwaadaardig neurofibroom zijn.

Behandeling

Behandeling van neurofibromatose type 1

Uw kind kan niet genezen van neurofibromatose type 1. De behandeling helpt wel om de klachten te verminderen.

Een team van artsen waaronder een (kinder)arts, (kinder)neuroloog, oogarts, huidarts, klinisch geneticus en psycholoog controleert uw kind regelmatig.

  • Een oogarts controleert tot 9-jarige leeftijd ieder jaar de ogen.
  • Een chirurg kan sommige gezwellen weghalen met een operatie.
  • Bij leerproblemen of gedragsproblemen op de basisschool krijgt het kind ondersteuning en hulp.
  • Soms is voor een scoliose een beugel of operatie nodig.

Als kinderen met neurofibromatose type 1 later leren lopen, praten, fietsen en zwemmen, dan krijgen zij fysiotherapie, ergotherapie of logopedie.

Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder bij NF1?

In de loop van de tijd kunnen meer klachten ontstaan. NF1 kan ook over langere tijd redelijk stabiel blijven.

Meer informatie

Meer informatie over neurofibromatose type 1

Meer informatie over NF1 vindt u:

U kunt uw huisarts de brochure over neurofibromatose type 1 voor huisartsen geven. Deze is gemaakt door de Neurofibromatose Vereniging Nederland, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG).

Deze tekst op Thuisarts.nl is ontwikkeld door het Erfocentrum in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap en Neurofibromatose Vereniging Nederland. 

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.