Ik wil meer weten over thalassemie

In het kort

In het kort

  • Thalassemie is een erfelijke ziekte van het bloed.
  • Ouders kunnen thalassemie alleen aan hun kind doorgeven als ze zelf thalassemie hebben of drager zijn van het erfelijke kenmerk voor thalassemie.
  • Bij iemand met thalassemie leven de rode bloedcellen minder lang en zijn ze minder goed in staat om zuurstof te vervoeren.
  • Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Bij de meeste vormen zijn er geen klachten.
Wat is het

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke ziekte van het bloed. Bij iemand met thalassemie leven de rode bloedcellen minder lang en zijn ze minder goed in staat om zuurstof te vervoeren. Iemand met ernstige thalassemie heeft ernstige bloedarmoede.

Thalassemie met duidelijke ziekteverschijnselen komt weinig voor. In Nederland zijn maar ongeveer 150 mensen die het hebben. Voor het grootste deel (60%) gaat het om kinderen.

Thalassemie komt vooral voor bij mensen die afkomstig zijn uit landen rond de Middellandse zee, uit Zuidoost Azië en delen van Afrika.

In Nederland worden alle pasgeborenen getest op een ernstige vorm van thalassemie: bèta-thalassemie. (Hiervoor wordt met de hielprik bloed bij de baby afgenomen). In Nederland worden elk jaar vijf tot tien kinderen met deze vorm van thalassemie geboren. Ouders met een kinderwens kunnen laten onderzoeken hoe groot de kans is dat ze een kind krijgen met thalassemie.

Rode bloedcellen

Wat doen rode bloedcellen?

Rode bloedcellen vervoeren zuurstof van de longen naar de weefsels en organen in uw lichaam. Zonder de rode bloedcellen zou er bijvoorbeeld geen zuurstof bij uw hart of hersenen terecht komen.

De klachten bij thalassemie worden veroorzaakt door het tekort aan rode bloedcellen en het gebrekkige zuurstoftransport.

Wat merk ik

Wat zijn de verschijnselen van thalassemie?

Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Bij de meeste vormen zijn er geen klachten.

Bij sommige minder ernstige vormen van thalassemie wordt de ziekte pas op latere leeftijd ontdekt. Iemand die moe en futloos is, blijkt dan bij onderzoek wat bloedarmoede te hebben.

Bij de ernstige vormen van thalassemie komen de verschijnselen al ongeveer 5 maanden na de geboorte: 

  • De baby gaat elke dag minder goed eten.
  • Het gaat steeds meer slapen.
  • Het reageert minder alert en wordt steeds slapper.
  • In een aantal weken wordt het kind steeds bleker.
  • Het wordt kortademig tot zelfs huilen teveel inspanning kost.
  • Lever en milt kunnen opzwellen waardoor de baby een dikke buik krijgt.
  • Het bot, vooral van de schedel en het aangezicht, wordt opvallend dikker. Dit komt doordat het beenmerg bij thalassemie sterk kan gaan groeien. 

Een kind met ernstige thalassemie kan uiteindelijk sterven aan ernstige bloedarmoede.

Soms sterft een kind met thalassemie al voor de geboorte.

Oorzaken

Waardoor komt thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke ziekte. 

  • Een kind kan alleen met thalassemie geboren worden als beide ouders het erfelijke kenmerk aan het kind doorgeven.
  • Ouders kunnen thalassemie alleen aan hun kind doorgeven als ze zelf thalassemie hebben of drager zijn van het erfelijke kenmerk voor thalassemie.
  • Thalassemie-dragers hebben van één ouder het erfelijke kenmerk voor thalassemie gekregen. Ze hebben zelf geen thalassemie en daar dus ook geen klachten van.
  • Als beide ouders thalassemie-dragers zijn, is:
    • de kans dat ze een kind met thalassemie krijgen 25%.
    • de kans dat hun kind ook een drager wordt 50%
    • de kans dat hun kind geen thalassemie heeft en ook geen drager is 25%.
Adviezen

Adviezen bij thalassemie

  • Wanneer de kans bestaat dat u en/of uw partner thalassemie-drager zijn, kunt u zich, voordat u kinderen krijgt hierop laten testen. Blijkt dat u inderdaad drager bent, dan wordt met een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziektes besproken hoe groot de kans is dat u een kind krijgt met thalassemie.
  • Als een zwangere vrouw (of haar partner) thalassemie heeft of drager is, kan getest worden of de baby een erfelijk kenmerk (gen) voor thalassemie heeft.
  • Voor een kind met thalassemie is het belangrijk dat het elke dag gezond eet.
  • Zorg dat het kind voldoende rustmomenten krijgt als u merkt dat het moe is of weinig kracht heeft. Op die momenten kan het aantal rode bloedcellen laag zijn.
  • Ook voor volwassenen met een minder ernstige vorm van thalassemie, met een milde bloedarmoede, is het van belang dat ze gezond leven met gezonde voeding.
Behandeling

Medicijnen en behandeling bij thalassemie

Thalassemie is niet met medicijnen te genezen. Er zijn wel manieren om de klachten te verminderen. 

  • Bij de milde vormen van thalassemie wordt foliumzuur gegeven. Foliumzuur is een vitamine uit de vitamine-B-groep. Foliumzuur helpt bij de opbouw van rode bloedcellen.
  • Kinderen met een ernstige vorm van thalassemie hebben regelmatig extra bloed nodig. Ze krijgen een tot twee keer per maand bloed toegediend. We noemen dat een bloedtransfusie.
  • Met alle bloedtransfusies bij ernstige thalassemie komt er veel ijzer het lichaam binnen. Dat ijzer kan gaan ‘stapelen’. Dat betekent dat er bijvoorbeeld grote hoeveelheden ijzer in het hart of de lever gaan zitten. Hierdoor kunnen die organen beschadigen. Om ervoor te zorgen dat het lichaam meer ijzer wegwerkt via de nieren, krijgen deze thalassemie-patiënten het medicijn deferoxamine .

foliumzuur

Foliumzuur wordt ook wel vitamine B11 genoemd. Het is vooral aanwezig in groenten en volkorenproducten.

Foliumzuur speelt een belangrijke rol in het lichaam. Het is bijvoorbeeld nodig voor de aanmaak van de rode bloedcellen en voor de werking van de zenuwen. Bovendien is het zeer belangrijk voor de ontwikkeling van het zenuwstelsel van de ongeboren baby.

Ons lichaam kan foliumzuur niet zelf maken. Daarom moeten we het via ons voedsel binnenkrijgen. Foliumzuur verlaat het lichaam in kleine hoeveelheden via de urine. Om gezond te blijven, is daarom telkens een nieuwe hoeveelheid foliumzuur via het voedsel nodig.

Het is te gebruiken om aangeboren afwijkingen te voorkomen bij zwangerschap en kinderwens, bij vitaminegebrek, bij bepaalde vormen van bloedarmoede en bij homocystinurie (een stofwisselingsziekte).

Bron: Apotheek.nl

deferoxamine

Bron: Apotheek.nl
Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder met thalassemie?

Sommige vormen van thalassemie geven zelden of nooit klachten. Andere vormen worden pas ontdekt als iemand bloedarmoede krijgt.

Kinderen met ernstige vormen van thalassemie kunnen jong sterven. Met maandelijkse bloedtransfusies en medicijnen zijn de kansen voor een kind met thalassemie beter.

Door de afbraak van rode bloedcellen bij thalassemie kan soms de milt zo groot worden dat de specialist besluit de milt met een operatie te verwijderen.

Soms kan een beenmergtransplantatie de thalassemie genezen.

Meer informatie
Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.