- De ziekte van Gaucher type 1 stapelt een vetachtige stof zich op in het lichaam.
- Het enzym, dat deze vetachtige stof afbreekt, werkt niet goed.
- Mogelijke klachten zijn een grote milt, een grote lever, bloedarmoede en sneller blauwe plekken en bloedingen.
- Een deel van de mensen heeft botklachten: botpijn, een ingezakte heupkop of een ingezakte wervel.
- De meeste mensen geven zichzelf regelmatig een infuus met het enzym (enzymtherapie). Dit is levenslang nodig.
Ziekte van Gaucher
Glucocerebrosidase deficiëntie, type 1