Ik heb de ziekte van Gaucher type 1

In het kort

In het kort

  • De ziekte van Gaucher type 1 stapelt een vetachtige stof zich op in het lichaam.
  • Het enzym, dat deze vetachtige stof afbreekt, werkt niet goed.
  • Mogelijke klachten zijn een grote milt, een grote lever, bloedarmoede en sneller blauwe plekken en bloedingen.
  • Een deel van de mensen heeft botklachten: botpijn, een ingezakte heupkop of een ingezakte wervel.
  • De meeste mensen geven zichzelf regelmatig een infuus met het enzym (enzymtherapie). Dit is levenslang nodig. 
Wat is het

Wat is de ziekte van Gaucher type 1?

Bij de ziekte van Gaucher type 1 stapelt een vetachtige stof zich op in de lichaamscellen. Dat komt omdat een enzym niet goed werkt. Dat enzym moet deze vetachtige stof afbreken en dat gebeurt dus niet goed. 

De leeftijd waarop de verschijnselen beginnen verschilt. Soms zijn er al klachten op jonge leeftijd, soms pas op volwassen leeftijd.

De ziekte van Gaucher type 1 komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen in Nederland.

Wat merk ik

Verschijnselen van de ziekte van Gaucher type 1

  • Mensen met de ziekte van Gaucher type 1 hebben vaak een grote milt en een grote lever.
  • Sommige mensen hebben bloedarmoede.
  • Ook kunnen er eerder blauwe plekken of bloedingen ontstaan.
  • Enkele mensen hebben botklachten: botpijn, een ingezakte heupkop of ingezakte wervel.
Oorzaken

Oorzaak van de ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in een gen. Als beide ouders dit afwijkende gen hebben, heeft een kind een kans van 25 % op deze ziekte.

Behandeling

Behandeling van de ziekte van Gaucher type 1

U kunt een infuus krijgen met enzym. Dit heet enzymtherapie. Meestal kunt u uzelf het infuus geven, 1x per 2 weken of 1x per maand. U kunt met uw arts afspreken wat u kunt doen als het prikken niet lukt.

Deze behandeling zorgt voor minder klachten. Een vergrote milt en lever worden kleiner. Ook kan enzymtherapie verdere schade in het lichaam zo veel mogelijk voorkomen. De behandeling helpt niet tegen schade die al ontstaan is, zoals een ingezakte wervel of een ingezakte heupkop.

Soms geeft een arts medicijnen die ervoor zorgen dat er minder van de vetachtige stof gemaakt wordt.

Heeft u botpijn? Dan kan de arts pijnstillers voorschrijven.

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl
Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder bij de ziekte van Gaucher type 1?

Als u op tijd bent begonnen met de enzymtherapie, kunt u een vrijwel normaal leven hebben. 

Voor sommige mensen is dit niet zo:

  • voor mensen die al ernstige schade hadden voordat er enzymtherapie beschikbaar was 
  • voor mensen bij wie de milt in het verleden is verwijderd 

Botklachten, zoals een ingezakte wervel, kunnen niet meer herstellen. Soms ontstaan nieuwe botproblemen.

Meer informatie
Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.