- Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
- De afbraak van het aminozuur methionine is verstoord. Hierbij krijgt u teveel van het eiwit homocysteïne in uw bloed.
- In Nederland wordt deze ziekte bij de geboorte met de hielprik opgespoord. Bij volwassenen kan dit met bloedonderzoek.
