Ik heb homocystinurie

In het kort

In het kort

  • Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
  • De afbraak van het aminozuur methionine is verstoord. Hierbij krijgt u teveel van het eiwit homocysteïne in uw bloed.
  • In Nederland wordt deze ziekte bij de geboorte met de hielprik opgespoord. Bij volwassenen kan dit met bloedonderzoek.
Beschrijving

Wat is homocystinurie

Eiwitten in het lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Methionine is een onmisbaar aminozuur. Homocystinurie is de naam van de erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van het aminozuur methionine verstoord is. Hierbij ontstaat teveel homocysteïne.

In Nederland wordt deze ziekte bij de geboorte met de hielprik opgespoord. Bij volwassenen kan dit met bloedonderzoek.

De aandoening is zeer zeldzaam.

Verschijnselen

Wat zijn de verschijnselen van homocystinurie?

Homocystinurie kan verschillende verschijnselen veroorzaken op verschillende leeftijden.

  • U bent vaak dun gebouwd met lange ledematen.
  • U kan bijziend zijn en soms laat de ooglens los.
  • Een teveel aan homocysteïne in het bloed beschadigt de bloedvaten al op jonge leeftijd.
  • Ook bestaat er een verhoogde kans op longembolie en trombose.
  • Vergroeiing van de borstkas en verstandelijke beperkingen komen soms voor.

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl
Meer informatie

Meer informatie over homocystinurie

Meer informatie over homocystinurie vindt u op de site van het Erfocentrum, het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid, Kinderwens en Medische Biotechnologie.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.