Ik heb homocystinurie

In het kort

In het kort

  • Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
  • De afbraak van het aminozuur methionine is verstoord. Hierbij krijgt u teveel van het eiwit homocysteïne in uw bloed.
  • De ziekte wordt met bloedonderzoek opgespoord.
Wat is het

Wat is homocystinurie

Eiwitten in het lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Methionine is een onmisbaar aminozuur. Homocystinurie is de naam van de erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van het aminozuur methionine verstoord is. Hierbij ontstaat teveel homocysteïne.

De ziekte wordt met bloedonderzoek opgespoord.

De aandoening is zeer zeldzaam.

Wat merk ik

Wat zijn de verschijnselen van homocystinurie?

Homocystinurie kan verschillende verschijnselen veroorzaken op verschillende leeftijden.

  • U bent vaak dun gebouwd met lange ledematen.
  • U kan bijziend zijn en soms laat de ooglens los.
  • Een teveel aan homocysteïne in het bloed beschadigt de bloedvaten al op jonge leeftijd.
  • Ook bestaat er een verhoogde kans op longembolie en trombose.
  • Vergroeiing van de borstkas en verstandelijke beperkingen komen soms voor.
Meer informatie

Meer informatie over homocystinurie

Meer informatie over homocystinurie vindt u op de site van het Erfocentrum, het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u een tip hoe wij Thuisarts.nl kunnen verbeteren?