In het kort
- U kunt van een familielid of via een familiebrief horen dat er een ziekte voorkomt in de familie.
- Dat betekent niet altijd dat u meer kans heeft om de ziekte ook te krijgen.
- Bij een erfelijke ziekte heeft u mogelijk meer kans om de ziekte ook te krijgen.
- Maak een afspraak bij uw huisarts als u wilt praten over de ziekte in uw familie.
- Als u wilt weten of u de erfelijke aanleg heeft voor de ziekte, dan krijgt u een DNA-onderzoek bij de erfelijkheidsarts.
- Wilt u het niet weten? Vertel dan wel uw kinderen over de ziekte. Misschien willen zij zich wel laten onderzoeken.
Bij welke soort ziektes in de familie heb ik er ook meer kans op?
Bij de meeste ziektes heeft u niet meer kans dan andere mensen om de ziekte ook te krijgen.
Bij sommige soorten ziektes heeft u mogelijk wel meer kans:
Ziektes door een gen-foutje (erfelijke ziektes)
Iedereen erft eigenschappen van zijn of haar vader en moeder. Zoals lengte of kleur van de ogen.
Mensen geven deze eigenschappen en sommige ziektes door via de genen. Van elk gen erft u er 2: 1 van uw vader en 1 van uw moeder. Iedereen heeft kleine foutjes in de genen. Deze gen-foutjes kunt u doorgeven aan uw kinderen. Sommige foutjes veroorzaken ziektes. Of een grotere kans om een ziekte te krijgen. Dit zijn erfelijke ziektes.
- U kunt een erfelijke ziekte hebben vanaf de geboorte.
- U kunt ook een erfelijke aanleg hebben voor een ziekte. Aanleg betekent dat u wel het gen-foutje heeft, maar de ziekte (nog) niet.
Ziektes zonder gen-foutje als oorzaak
Sommige ziektes komen vaker voor in een familie, maar er is geen gen-foutje te vinden. Zo’n ziekte heet een familiaire ziekte.
Ziektes door gen-foutjes en andere oorzaken
Er zijn ook ziektes die ontstaan door meerdere gen-foutjes samen met hoe u leeft en wat u heeft meegemaakt. Bijvoorbeeld leefstijl, voeding of stress bepalen of de gen-foutjes zorgen dat u de ziekte krijgt. Dit heten multifactoriële ziektes.
Hoe weet ik of er een ziekte voorkomt in mijn familie?
- U kunt het direct horen van iemand uit de familie. Bijvoorbeeld als hij of zij net heeft ontdekt dat hij of zij de ziekte heeft.
Bij erfelijke ziektes geeft uw familielid u ook een ‘familiebrief’. Daarin staat hoe u een afspraak kunt maken in het ziekenhuis als u wilt praten over de ziekte. Of als u wilt laten onderzoeken of u de aanleg voor de ziekte ook heeft.
Soms wordt er ook een familiebrief gegeven bij familiaire of multifactoriële ziektes. Bijvoorbeeld omdat controles kunnen helpen de ziekte vroeg te vinden en te behandelen. - U kunt ook alleen een familiebrief krijgen, zonder dat een familielid u het vertelt. Bijvoorbeeld als hij of zij het niet kan, wil of durft te vertellen. Soms staat in de brief de naam van het familielid. Soms is de brief zonder naam.
Een afspraak maken om te praten over de ziekte
Heeft u gehoord dat er een ziekte voorkomt in de familie? Deze informatie kan u nieuwsgierig, onzeker of zelfs bang maken. Misschien wilt u meer weten over de ziekte. Of denkt u erover na of u wilt weten of u de aanleg zelf heeft. En of uw kinderen de aanleg ook kunnen hebben.
Als u hierover wilt praten, kunt u een afspraak maken:
- Heeft u een familiebrief gekregen? Maak een afspraak bij uw huisarts. Bij een erfelijke ziekte stuurt hij of zij u door naar de erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) voor een gesprek. Met DNA-onderzoek kan worden onderzocht of u de aanleg voor de ziekte ook heeft.
- Heeft u geen familiebrief gekregen? Maak een afspraak bij uw huisarts.
- Bij een erfelijke ziekte stuurt hij of zij u door naar de erfelijkheidsarts.
- Sommige ziektes zijn soms wel erfelijk, en soms niet. Het is niet altijd nodig om naar de erfelijkheidsarts te gaan. Zoals bij sommige soorten glaucoom of als er hoog cholesterol in uw familie voorkomt.
De huisarts kan u vertellen of u meer kans heeft op de ziekte. Misschien stuurt hij of zij u door naar een specialist, zoals een oogarts of een arts voor vaatziektes. - Misschien dacht u dat u meer kans had op de ziekte, maar is het niet zo. Dan kan de huisarts u geruststellen.
Gesprek met de erfelijkheidsarts
De erfelijkheidsarts vertelt u alles wat u wilt weten over de erfelijke ziekte. Zoals de kans dat u het ook heeft, wat de klachten zijn en of er behandelingen zijn. De arts praat ook met u over de gevolgen als u weet dat u de aanleg heeft.
U krijgt niet meteen te horen of u de aanleg ook heeft. U hoeft ook niet meteen te beslissen of u dat wilt weten.
Bij erfelijke ziektes: beslissen of ik wil laten onderzoeken of ik de aanleg ook heb
Na de afspraak bij de erfelijkheidsarts kunt u nadenken of u wilt weten of u meer kans op de ziekte heeft. Neem daar gerust de tijd voor, bijvoorbeeld 1 maand.
Dingen waar u over kunt nadenken om een beslissing te maken:
- Als u weet of u de aanleg wel of niet heeft, voelt u zich misschien minder of meer onzeker over de toekomst.
- Bij sommige soorten aanleg kunt u kiezen voor controles of een behandeling, ook al heeft u nog geen klachten. Daarmee kunt u minder klachten krijgen of zelfs de ziekte voorkomen.
- Bij andere soorten aanleg is er niets dat u kunt doen. Het kan zijn dat u het dan liever niet weet.
- Als u weet dat u de aanleg heeft, wilt u misschien belangrijke keuzes maken in uw leven, zoals over studie of werk.
- Wilt u kinderen? Als u weet dat u de aanleg heeft, kunt u soms keuzes maken die ervoor zorgen dat u de aanleg niet doorgeeft. Zoals een speciale vorm van ivf, waarbij de bevruchte eicellen worden onderzocht op de aanleg. Alleen vruchtjes (embryo’s) zonder de aanleg worden in uw baarmoeder geplaatst.
- Heeft u (klein)kinderen? Misschien wilt u weten hoe groot de kans is dat zij de ziekte krijgen. Als u de aanleg heeft, dan kunnen uw kinderen de erfelijke ziekte ook krijgen. Als u de aanleg niet heeft, dan kunnen uw kinderen deze ook niet hebben.
- Als u weet dat u de aanleg heeft, kunt u zich al een ‘patiënt’ voelen en zorgen maken zonder ziek te zijn.
- Sommige mensen zijn bang dat ze geen verzekering of hypotheek meer kunnen krijgen als ze naar een arts gaan. Dat hoeft niet. Een gesprek heeft daar nooit invloed op. DNA-onderzoek meestal ook niet. Bespreek dit met uw erfelijkheidsarts.
Met deze keuzehulp kunt u uw gevoelens en gedachten op een rij zetten. Dit kan u helpen om te beslissen.
Het helpt ook om erover te praten:
Adviezen voor praten met uw partner
- Vertrouw op uw eigen gevoel, maar denk ook aan het gevoel van uw partner.
- Het gaat vooral om gevoelens. Gevoelens zijn niet goed of fout. Probeer elkaar dus niet te overtuigen.
- Schrik niet als jullie er anders over denken. Geen mens is hetzelfde.
Adviezen voor praten met familie of vrienden
- Bedenk met wie u wilt praten: iemand binnen of buiten de familie. Belangrijk om te weten: als u voor onderzoek kiest en u heeft de aanleg, dan kunnen sommige familieleden het ook hebben.
- Zeg duidelijk wat u wilt. Bijvoorbeeld dat iemand met u mee denkt, maar geen advies geeft.
- Soms vertellen anderen wat zij zelf zouden doen. U hoeft niet hetzelfde te doen. U wilt een keuze maken die bij u past.
- Praat met mensen die in dezelfde situatie zitten. Bijvoorbeeld met familieleden of met lotgenoten via een patiëntenorganisatie.
U kunt ook begeleiding krijgen van een maatschappelijk werker of psycholoog als u dat wilt. Uw erfelijkheidsarts kan u doorsturen.
Bij erfelijke ziektes: hoe gaat het verder als ik wil laten onderzoeken of ik de aanleg heb?
U krijgt DNA-onderzoek. U laat bloed prikken. Het DNA in uw bloed wordt onderzocht in het laboratorium. De erfelijkheidsarts nodigt u uit als de uitslag bekend is. Dat duurt even, meestal ongeveer 1 maand. Hij of zij vertelt u wat de uitslag is en bespreekt met u wat de gevolgen zijn.
Als het nodig is, stuurt de erfelijkheidsarts u ook door naar een andere arts voor controles of een behandeling.
De uitslag krijgen van een DNA-onderzoek kan heftig zijn. U kunt steun krijgen van een maatschappelijk werker of psycholoog als u dat wilt.
Bij erfelijke ziektes: hoe gaat het verder als ik niet wil laten onderzoeken of ik de aanleg heb?
U mag zelf kiezen of u DNA-onderzoek wilt. Misschien wilt u niet weten of u de aanleg heeft. U kunt er dan soms wel voor kiezen om controles te krijgen. Een specialist kijkt dan of het erop lijkt dat u misschien de ziekte hebt of gaat krijgen. U kunt er ook voor kiezen om geen controles te krijgen.
Als u geen onderzoek wilt, is het wel belangrijk dat u uw kinderen vertelt over de aanleg. Zij hebben ook meer kans om de aanleg te hebben. Misschien willen zij dat wel laten onderzoeken.
Vertel het uw kind:
- voordat uw kind de leeftijd heeft waarop hij of zij de ziekte kan krijgen
- voordat uw kind zelf kinderen wil krijgen
Als u het moeilijk vindt om het aan uw kinderen te vertellen, kunt u hulp vragen van uw huisarts of erfelijkheidsarts.
Meer informatie over erfelijke ziektes
- Op de website erfelijkheid.nl van het Erfocentrum vindt u meer informatie over erfelijke ziektes en DNA-onderzoek.
- Op kanker.nl vindt u meer informatie over erfelijke soorten kanker.
- Op erfelijkehartziekten.nl vindt u meer informatie over erfelijke hartziekten.
We hebben de volgende richtlijn voor artsen gebruikt om deze informatie te maken:
- de richtlijn voor erfelijkheidsartsen: Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.