Ik heb familiaire hypercholesterolemie (erfelijk hoog cholesterol)

In het kort

In het kort

  • Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijk hoog cholesterol. 
  • Met FH heeft u een verhoogd risico om op jonge leeftijd een hart- en vaatziekte te krijgen.
  • Een hoog cholesterolgehalte in het bloed geeft op zich geen klachten.
  • Maar als de bloedvaten dicht gaan zitten, ontstaan er problemen, zoals een hartinfarct, een beroerte of pijn in uw been bij het lopen.
  • Een gezonde leefstijl is belangrijk.
  • Het is ook nodig om dagelijks medicijnen te nemen.
Beschrijving

Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH)?

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn. Daardoor heeft u een verhoogd risico om op jonge leeftijd een hart- en vaatziekte te krijgen: bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte.

Cholesterol is een vetachtige stof. Uw lichaam heeft cholesterol nodig voor het maken van cellen, hormonen en gal. Cholesterol wordt door uw lever aangemaakt en verwerkt. Daarnaast neemt u ook cholesterol op uit de voeding.
Als u jarenlang te veel cholesterol in uw bloed heeft, kan het zich in de wanden van de bloedvaten ophopen. Uw bloedvaten worden hierdoor nauwer en kunnen na verloop van tijd dicht gaan zitten.

FH komt voor bij ongeveer 1 op de 240 mensen.

Verschijnselen

Verschijnselen van familiaire hypercholesterolemie

Een hoog cholesterolgehalte geeft op zich geen klachten. Bij sommige mensen met FH zijn vetophopingen te zien op bepaalde pezen (een witgrijze verdikking op de achillespees of op de handrug) of in het hoornvlies van uw oog (een witte boog langs de rand van de iris). Pas als de bloedvaten dicht gaan zitten, ontstaan er problemen zoals een hartinfarct, een beroerte, of pijn in uw been bij het lopen.

Er is reden om aan FH te denken:

  • als uw cholesterolgehalte sterk verhoogd is;
  • als bij u een vetophoping te zien is in het hoornvlies (voor het 45 levensjaar) of op bepaalde pezen;
  • als u een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 65 jaar;
  • als een van uw ouders, kinderen, broers of zusters FH heeft of als er reden is dit te vermoeden.
Oorzaken

Oorzaak van familiaire hypercholesterolemie

De oorzaak van FH is een kleine afwijking in uw DNA.

In het DNA liggen al uw erfelijke eigenschappen vast, zoals de kleur van uw ogen, of de manier waarop uw lichaam cholesterol verwerkt.

Door de afwijking in het DNA kan uw lever het cholesterol niet goed uit uw bloed opnemen.

FH is erfelijk. U krijgt het via uw moeder of vader. Als u FH heeft, is er 50 procent kans dat uw broer, zus of kind ook FH heeft.

Onderzoeken

Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie vastgesteld?

Om te weten of u familiaire hypercholesterolemie (FH) heeft, wordt er wat bloed bij u afgenomen. Het DNA in uw bloed wordt in een speciaal laboratorium onderzocht. Dit heet DNA-onderzoek. Het duurt ongeveer 2 tot 3 maanden voordat de uitslag bekend is.

Als u FH heeft, hebben uw broers, zussen en kinderen allemaal 50 procent kans om ook FH te hebben. Zij kunnen zich laten onderzoeken als zij dit willen.

Adviezen

Adviezen bij familiaire hypercholesterolemie

Een gezonde leefstijl is van belang om de kans op hart- en vaatziekten te verminderen.

  • Het belangrijkste is niet te roken.
  • Zorg ook voor een gezonde voeding en een gezond lichaamsgewicht.
  • Eet vooral groente, aardappels en fruit, volkorenbrood en magere melkproducten.
  • Kies voor mager vlees, kip of vis.
  • Neem niet veel vet en kies bij voorkeur producten waarin onverzadigd vet zit. Vaak staat dit op de verpakking, zoals bij margarine of plantaardige olie.
  • Drink niet meer dan 1 glas alcohol per dag; meer alcohol geeft een hogere kans op hart- en vaatziekten.
  • Probeer stress te vermijden of aan te pakken.
  • Zorg dat u in ieder geval 5 keer per week een halfuur actief beweegt, bijvoorbeeld stevig wandelen, fietsen, zwemmen of tuinieren.
Behandeling

Medicijnen bij familiaire hypercholesterolemie

Als u FH heeft, zult u uw hele leven dagelijks medicijnen moeten nemen. Dit is nodig om het hoge cholesterol te verlagen.

De meeste mensen met FH krijgen statines, zoals simvastatine of pravastatine . Deze zorgen ervoor dat de lever minder cholesterol maakt. Er is een kleine kans op bijwerkingen, zoals spierpijn.

Om het risico op hart- en vaatziekten te verminderen, krijgt u mogelijk ook nog andere medicijnen (bijvoorbeeld bij hoge bloeddruk of diabetes) . 

simvastatine

Simvastatine behoort tot de cholesterolsyntheseremmers. Ze worden ook wel statines genoemd. Ze remmen de aanmaak van cholesterol in de lever en verlagen het cholesterol- en vetgehalte in het bloed.

Artsen schrijven het voor bij een te hoog cholesterolgehalte of een combinatie van te veel cholesterol en te veel vet in het bloed. Ook schrijven artsen het voor aan mensen die een verhoogd risico op hart-vaatproblemen hebben, zoals bij angina pectoris of diabetes mellitus.

Bron: Apotheek.nl

pravastatine

Pravastatine behoort tot de cholesterolsyntheseremmers. Ze worden ook wel statines genoemd. Ze remmen de aanmaak van cholesterol in de lever en verlagen het cholesterol- en vetgehalte in het bloed.

Artsen schrijven het voor bij een te hoog cholesterolgehalte of een combinatie van te veel cholesterol en te veel vet in het bloed. Ook schrijven artsen het voor aan mensen die een verhoogd risico op hart-vaatproblemen hebben, zoals bij angina pectoris of diabetes mellitus.

Bron: Apotheek.nl
Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder met familiaire hypercholesterolemie?

Als uw cholesterolgehalte door een gezonde leefstijl en medicijnen voldoende is gedaald, komt u 1 keer per jaar voor controle bij de huisarts.

Meer informatie

Meer informatie over familiaire hypercholesterolemie

De informatie over cholesterol is gebaseerd op de wetenschappelijke richtlijn voor huisartsen, de NHG-Standaard Cardiovasculair Risicomanagement.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.