In mijn familie komt retinitis pigmentosa voor

In het kort

In het kort

  • Retinitis pigmentosa is een erfelijke oogziekte.
  • Komt het in uw familie voor? Ga dan naar de huisarts.
  • Die kan u doorsturen naar een arts die erfelijkheidsonderzoek doet.
  • Heeft u ook de verandering in uw genen? Vertel dit aan uw kinderen, broers en zussen. Zij kunnen zich dan ook laten onderzoeken.

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl
Wat is het

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) is een groep erfelijke oogziekten.

Bij RP gaat het netvlies kapot. Het netvlies (retina) zit achterin het oog. In het netvlies zitten cellen die het licht opvangen. Deze cellen heten kegeltjes en staafjes. De kegeltjes en staafjes veranderen licht in seintjes die naar de hersenen gaan.

nhg-afbeelding-oog.png

De staafjes zijn belangrijk om te kunnen zien in het donker. Deze gaan eerst kapot bij RP.
De kegeltjes zijn nodig om kleuren te zien. Deze gaan later ook kapot bij RP.

In Nederland hebben ongeveer 4000 mensen RP.

Soms is deze oogziekte onderdeel van een syndroom, zoals het syndroom van Usher. Dan wordt iemand ook doof en krijgt hij ook problemen met het evenwicht.

Oorzaken

Hoe kan ik retinitis pigmentosa krijgen van mijn familie?

Als RP in uw familie voorkomt, heeft u een grotere kans om het ook te krijgen. Soms is dat een grote kans, soms een kleine kans. Dit hangt af van het soort RP dat uw familie heeft. Elke soort RP heeft een eigen verandering in de genen. De verandering gaat ook op een eigen manier over van ouders op kinderen.

Wilt u weten of u de verandering in uw genen heeft? Ga dan naar de huisarts. Die kan u doorsturen naar een erfelijkheidsarts.

Twijfelt u of u erfelijkheidsonderzoek wilt laten doen? Ook dat kunt u met de huisarts bespreken

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl
Onderzoeken

Hoe gaat het onderzoek naar retinitis pigmentosa?

De erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) maakt een stamboom en doet bloedonderzoek. In uw bloed zitten cellen met genen. Er wordt onderzocht of er veranderingen zitten in die genen.

Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder als ik onderzocht ben voor retinitis pigmentosa?

Heeft u de verandering in uw genen die RP kan geven? Dan gaat u naar de oogarts. Die onderzoekt of er al iets te zien is in uw ogen. Ook vertelt de oogarts hoe retinitis pigmentosaĀ bij u kan gaan.
Niet iedereen met de verandering in het DNA krijgt oogproblemen.

Vertel het ook aan uw broers, zussen en kinderen. Zij hebben namelijk meer kans om de ziekte ook te krijgen. Zij kunnen zich laten onderzoeken via de huisarts.

Heeft u de verandering in uw genen niet? Dan kunt u de ziekte niet doorgeven aan uw kinderen.

Meer informatie

Meer informatie over retinitis pigmentosa

We hebben de teksten over retinitis pigmentosa gemaakt met informatie van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap.

Laatst herzien op
FMS

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.