In mijn familie komt cystic fibrosis voor

In het kort

In het kort

  • Cystic fibrosis is een ernstige erfelijke aandoening.
  • In Nederland heeft 1 op de 30 mensen de erfelijke eigenschappen voor cystic fibrosis (dragers).
  • De kans dat u drager bent, kan hoger zijn als cystic fibrosis in uw familie voorkomt.
  • Wilt u kinderen? Dan kunt u erfelijkheidsonderzoek laten doen, zoals stamboomonderzoek en een dragerschapstest.
  • Een baby kan cystic fibrosis krijgen als uw partner en u allebei dragers zijn. Uw partner kan ook een dragerschapstest doen.
  • Als uw kind een verhoogde kans heeft op cystic fibrosis kunt u bijvoorbeeld kiezen voor embryoselectie of een zwangerschap met een eicel- of sperma van een donor.
Erfelijkheid

Erfelijkheid bij cystic fibrosis

Cystic fibrosis is erfelijk. Een baby kan de ziekte alleen krijgen als beide ouders een afwijking in een bepaald gen doorgeven. Zo’n afwijking heet een mutatie.

Iemand hoeft geen cystic fibrosis te hebben om toch de mutatie te hebben. Er zijn namelijk ook dragers. Dat zijn mensen die wel erfelijke eigenschappen hebben, maar geen cystic fibrosis hebben. Ze kunnen deze erfelijke eigenschappen doorgeven aan hun kinderen. In Nederland is 1 op de 30 mensen drager van het gen voor cystic fibrosis.

Drager?

Heb ik een verhoogde kans om drager te zijn?

Het zou kunnen dat u een verhoogde kans heeft om drager te zijn als cystic fibrosis in uw familie voorkomt. Als uw broer of zus cystic fibrosis heeft, heeft u bijvoorbeeld een grotere kans. Van de 100 gezonde broers en zussen van iemand met cystic fibrosis zijn er ongeveer 66 daarvan drager.

Op het moment dat u kinderen wilt, kunt u erfelijkheidsonderzoek laten doen. Dit doet een arts die is gespecialiseerd in erfelijkheid (klinisch geneticus).
De arts maakt een stamboom waarmee ziektes in uw familie in kaart worden gebracht.
U kunt ook DNA-onderzoek laten doen (dragerschapstest). Dan weet u zeker of u drager bent of niet. 

Kinderen

Hebben mijn kinderen een grotere kans op cystic fibrosis?

Als blijkt dat u drager bent, kan uw partner ook een dragerschapstest doen. Een kind kan alleen cystic fibrosis krijgen als allebei de ouders drager zijn.

Van de 100 kinderen waarvan beide ouders drager zijn:

  • krijgen ongeveer 25 kinderen cystic fibrosis;
  • zijn 25 gezond en geen drager;
  • zijn 50 gezond maar wel drager van het gen.

Van de 100 kinderen waarvan één ouder drager is:

  • krijgt geen enkel kind cystic fibrosis;
  • zijn 50 kinderen drager van het gen. 
Mogelijkheden

Wat kan ik doen als mijn kind een verhoogde kans op cystic fibrosis heeft?

Er zijn verschillende mogelijkheden, zowel voor als tijdens de zwangerschap. U kunt:

  • zwanger worden en accepteren dat uw kind een grotere kans heeft op cystic fibrosis
  • zwanger worden en tijdens de zwangerschap onderzoek doen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Als blijkt dat uw kind cystic fibrosis heeft dan kunt u:
    • de zwangerschap afbreken (abortus, kan tot 24 weken) of
    • de geboorte van het kindje afwachten.
  • kiezen voor embryoselectie (Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)). Dit betekent dat de zwangerschap begint met een IVF-behandeling. Het embryo wordt alleen teruggeplaatst in de baarmoeder als blijkt dat het geen cystic fibrosis heeft.
  • zwanger worden met het zaad of een eicel van een donor die geen drager/draagster is van cystic fibrosis.
  • besluiten om zelf geen kinderen (meer) te krijgen en/of een kind te adopteren.
Meer informatie
Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.