Mijn zoon heeft Duchenne

In het kort

In het kort

  • Bij een jongen met Duchenne verzwakken de spieren steeds verder, ook het hart en de spieren om mee te ademen.
  • Een fysiotherapeut helpt uw zoon met oefeningen om zijn spieren zo veel mogelijk te blijven gebruiken.
  • Ook legt de fysiotherapeut uit hoe u uw zoon kunt helpen om goed te hoesten. Dat is belangrijk om longontsteking te voorkomen.
  • Medicijnen kunnen de verzwakking van het hart, de ademhalingsspieren en andere spieren remmen.
Beschrijving

Wat is de ziekte van Duchenne?

Bij de ziekte van Duchenne verzwakken de spieren steeds verder.

Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens. 

Verschijnselen

Verschijnselen bij Duchenne

Mogelijke verschijnselen bij een jongen met Duchenne:

  • Hij begint meestal later met lopen. Ook heeft hij moeite om bijvoorbeeld op te staan en te rennen. Verder is hij sneller moe en valt hij vaker.
  • Soms zijn de kuiten dikker dan die van andere kinderen. Dit komt omdat spierweefsel is vervangen door vetweefsel. Jongens met Duchenne lopen vaak waggelend en op hun tenen.
  • Hij kan meer tijd nodig hebben om te leren praten.
  • Ook heeft een jongen met Duchenne vaker gedragsproblemen.

De spieren in de bovenbenen en bovenarmen verzwakken als eerste. In de loop van de tijd neemt de kracht in alle spieren steeds meer af. Dan ontstaat stijfheid in de gewrichten van de benen, schouders en ellebogen. Soms ontstaan daarbij ook vergroeiingen van wervelkolom (scoliose), voeten (spitsvoeten) en handen.

De meeste jongens met Duchenne kunnen vanaf ongeveer hun 10de niet meer lopen. Als de jongens corticosteroïden gebruiken, kunnen ze langer blijven lopen.

De spieren van het hart verzwakken. Dit kan extra vermoeidheid geven en ervoor zorgen dat een jongen vocht gaat vasthouden in het lichaam. Ook kunnen stoornissen van het hartritme ontstaan.
Ook de spieren die nodig zijn voor de ademhaling verzwakken. Daardoor kan uw zoon minder goed ademen. Ook kan uw zoon moeilijker slijm ophoesten. Dit kan sneller een longontsteking geven.

Verder kan uw kind last hebben van verstopping en urinewegproblemen.

Oorzaken

Oorzaak van Duchenne

De oorzaak van Duchenne is een afwijking in een gen. Op de genen staat alle informatie over onze erfelijke eigenschappen. De afwijking zorgt ervoor dat er geen dystrofine in de spieren is. Dystrofine zorgt voor een goede opbouw van spieren. Zonder dystrofine breken spiercellen af en verzwakken de spieren steeds meer.

Als uw zoon het afwijkende gen erft, krijgt hij Duchenne. Ongeveer 2 van de 3 jongens met Duchenne hebben het afwijkende gen van hun moeder gekregen. Dit heet X-gebonden recessieve overerving. Vrouwen kunnen de genafwijking namelijk wel bij zich dragen, maar ze hebben er dan nauwelijks of helemaal geen last van.

Bij 1 op de 3 jongens is de afwijking in het gen bij hen nieuw ontstaan.

Adviezen

Adviezen bij Duchenne

Accepteren dat hun zoon Duchenne heeft, is voor veel ouders moeilijk. Voor hulp hierbij kunt u bij uw huisarts terecht. Vraag gerust om extra hulp als u zich overbelast voelt.

Het is verstandig om contact  te hebben met andere ouders die u via de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project kunt bereiken. Ook hebben ze veel nuttige informatie voor u en uw kind.

Het is verstandig om een jongen met Duchenne elk jaar de griepprik te geven. Dit geldt ook voor de pneuvax vaccinatie. U kunt hiervoor bij de huisarts terecht.

Is uw zoon verkouden of grieperig met koorts? Overleg met uw huisarts. Zo nodig krijgt hij antibiotica of antivirusmiddelen.

Heeft uw zoon verstopping? Dan kan uw zoon een laxeermiddel gebruiken, zoals macrogol . Ook een klysma kan (in noodgevallen) helpen.

macrogol

Macrogol is een laxeermiddel.

Het is te gebruiken bij verstopping, of om het laatste deel van de darm leeg te maken voor een darmonderzoek of darmoperatie. Het wordt soms gebruikt bij vergiftiging, om de darmen snel leeg te maken.

Bron: Apotheek.nl
Behandeling

Behandeling bij Duchenne

Bij een revalidatieafdeling van een Duchenne Centrum leren jongens met Duchenne omgaan met hun lichamelijke beperkingen.

Het is belangrijk dat een specialist uw zoon op jonge leeftijd test op spraak- en leerproblemen.

Ook is het belangrijk dat u overlegt met de arts wanneer uw zoon het beste met corticosteroïden (prednisolon ) kan starten. Hierdoor verbetert de kracht van de spieren. Corticosteroïden hebben vaak ook bijwerkingen, zoals gewichtstoename, hogere bloeddruk, een bol gezicht en minder groei. Het is daarom belangrijk om met de arts te bespreken wat de voor- en nadelen van deze medicijnen voor uw zoon zijn.

U komt jaarlijks met uw zoon bij een team met meerdere specialisten om te bespreken hoe het gaat.

Oefeningen

De fysiotherapeut helpt uw zoon met oefeningen om zijn spieren zo veel mogelijk te blijven gebruiken. Deze oefeningen helpen ook om verkortingen van spieren, stijfheid in de gewrichten en vergroeiingen zoveel mogelijk te voorkomen. Oefeningen met matige activiteit, zoals in een zwembad, zijn goed om te doen.

Hoesten

Ook legt de fysiotherapeut uit hoe u uw zoon kunt helpen om goed te hoesten. Er zijn meerdere technieken om het hoesten te ondersteunen. Dan is er minder kans op longontsteking.

Overgewicht voorkomen

Veel kinderen gaan minder bewegen en gebruiken dan minder energie. Dat kan overgewicht geven. Overgewicht belast de spieren extra. Het is daarom belangrijk dat u ook regelmatig met een diëtist overlegt. Een diëtiste bespreekt met u hoeveel calorieën, calcium, vitamine D en vitamines uw zoon nodig heeft.

Hart

Uw zoon gaat om de 2 jaar naar de cardioloog voor controle van het hart. Vanaf zijn 10e jaar gebeurt dit ieder jaar, of eerder als er bij hem afwijkingen zijn.
Uw zoon kan medicijnen nodig hebben die het hart helpen om goed te blijven pompen. Soms zijn medicijnen nodig om hartritmestoornissen te voorkomen. Ook krijgen jongens met Duchenne steeds vaker uit voorzorg een medicijn om het hart te helpen.

Ademen

De longarts kijkt ieder jaar de longen na.

  • Krijgt uw zoon ’s nachts moeite met ademen? Dan kan beademing met een neuskap zijn ademhaling ondersteunen.
  • Zijn er overdag problemen met ademen? Dan kan hij beademing met een mondstuk gebruiken.
  • Bij ernstige ademhalingsproblemen kiezen veel jongens voor beademing door een kunstmatig gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). De ouder, mantelzorger of thuiszorgmedewerker moet opgehoopt slijm dan kunnen uitzuigen. Dit kunt u leren van een medewerker van een centrum voor thuisbeademing bij u in de buurt.

Bij vergroeiingen of ernstige scoliose is er soms een operatie nodig. De longarts en cardioloog bekijken dan eerst of een operatie verstandig is.

Als u als moeder de genafwijking voor Duchenne heeft, kunt u een zwakke hartspier hebben. In dat geval krijgt u hartcontroles.

vitamine D

Vitamine D (colecalciferol) zorgt voor de opname van kalk en fosfaat uit het voedsel. Kalk en fosfaat zijn nodig voor een goede opbouw van botten en gebit.

Het is te gebruiken bij vitaminegebrek en bij botontkalking.

Bron: Apotheek.nl

prednisolon

Prednisolon is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.
Bijnierschorshormonen remmen ontstekingen en overgevoeligheidsreacties. Ze zijn ook nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan.

Artsen schrijven prednisolon voor bij:

  • Aandoeningen met ernstige ontstekingen. Bijvoorbeeld luchtwegontstekingen (zoals astma, COPD en sarcoïdose), reumatische aandoeningen (zoals reuma, polymyalgie en jichtaanvallen), darmziekten (namelijk colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn), het syndroom van Sjögren, bepaalde oogontstekingen, clusterhoofdpijn, lupus erythematodes (LE), ernstige huidontstekingen (zoals bij lepra en lichtovergevoeligheid), bepaalde bloedziekten (zoals de bloedstollingsziekte ITP), ernstige allergische reacties, Bellverlamming (een vorm van gezichtsverlamming) en nierziektes (zoals het nefrotisch syndroom).
    Bij ontstekingsziekten wordt het op verschillende manieren toegepast: in een hoge dosering gedurende enkele dagen tot weken (stootkuur) en in een lagere dosering gedurende meerdere maanden (langdurige behandeling). Artsen schrijven het meestal voor als stootkuur.
  • Prednisolon wordt ook gebruikt om afstotingsreacties tegen te gaan na orgaantransplantaties en als onderdeel van een behandeling bij kanker.
  • Ook wordt het gebruikt om een tekort aan lichaamseigen bijnierschorshormonen aan te vullen (zoals bij de bijnierziekten de ziekte van Addison, de ziekte van Cushing en het adrenogenitaal syndroom).
    Als men het op deze manier gebruikt heet het substitutietherapie.

Aandoeningen waarbij prednisolon wordt gebruikt zijn:

Bron: Apotheek.nl
Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder bij Duchenne?

Hoe de ziekte verloopt, verschilt per jongen. Maar bij alle jongens met Duchenne wordt de kracht in de spieren steeds minder. Mannen met Duchenne worden gemiddeld ongeveer 30 jaar, maar de verschillen zijn groot. 

Wanneer contact?

Wanneer contact opnemen bij de ziekte van Duchenne?

Neem contact op met de huisarts als uw zoon koorts heeft.

Meer informatie

Meer informatie over Duchenne

Voor meer informatie over Duchenne kunt u terecht bij Duchenne Parent Project.

De tekst is ontwikkeld door het Erfocentrum in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap en Duchenne Parent Project.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.