In het kort
- Bij de spierziekte Duchenne worden je spieren steeds minder sterk. Ook je hartspier en spieren om mee te ademen.
- Behandelingen kunnen ervoor zorgen dat je spieren het langer blijven doen.
- Oefeningen kunnen daar ook bij helpen.
- Er zijn nog geen medicijnen die kunnen stoppen dat je spieren minder sterk worden.
- Je kunt contact zoeken met andere mensen die Duchenne hebben. Misschien kun je elkaar helpen om hiermee om te gaan.
Wat is de spierziekte Duchenne?
Bij Duchenne worden je spieren steeds minder sterk. Je mist een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat je spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden je spieren steeds minder sterk.
De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens of mannen. Heel soms heeft een meisje of vrouw de spierziekte Duchenne, maar dit gebeurt niet vaak.
De spierziekte Duchenne wordt ook wel Duchenne spierdystrofie genoemd.
Wat merk ik het eerst bij de spierziekte Duchenne?
Bij Duchenne worden je spieren steeds minder sterk. Dit kun je aan de volgende dingen merken:
- Je loopt op een bijzondere manier. Je loopt vaak waggelend, met een holle rug, je buik naar voren en op je tenen.
- Je hebt een andere manier van opstaan. Als kind zette je waarschijnlijk eerst je handen op de grond en daarna op je bovenbenen om overeind te komen.
- Je valt vaker.
- Rennen en springen lukt vaak niet.
- Traplopen gaat moeilijk. Je trekt je vaak op aan de trapleuning.
- Je bent vaker moe.
Sommige mensen met Duchenne kunnen minder makkelijk leren. Ze kunnen ook gedragsproblemen hebben, zoals een vorm van autisme.
Hoet gaat het verder met de klachten bij de spierziekte Duchenne?
Gewrichten
De spieren in je benen en heupen worden als eerste minder sterk. Later worden ook andere spieren minder sterk. De gewrichten in je benen, ellebogen en handen worden stijver. Ook kunnen gewrichten in een andere vorm groeien:
- In je ruggengraat (wervelkolom) kan een bocht ontstaan (scoliose).
- Je voeten kunnen naar beneden gaan staan (spitsvoeten).
- Je voeten kunnen naar binnen en naar beneden gaan staan (spitsvarus).
- Je vingers kunnen krom gaan staan.
- Je polsen kunnen scheef gaan staan.
De meeste kinderen met Duchenne kunnen vanaf hun tiende, elfde of twaalfde jaar niet meer lopen. Je kunt wel medicijnen krijgen die ervoor zorgen dat je nog iets langer kunt blijven lopen.
Ademhaling
Uiteindelijk worden je spieren voor de ademhaling minder sterk.
- Je kunt dan minder goed slijm ophoesten. Hierdoor kun je sneller een longontsteking krijgen.
- Je slaapt minder goed. In de ochtend ben je daardoor moe of heb je hoofdpijn.
Hart
Ook je hartspier wordt minder sterk. Hierdoor kun je extra moe zijn of minder goed eten. Soms ontstaan problemen met het ritme van je hart.
Maag en darmen
Je kunt ook last hebben van je maag en darmen, bijvoorbeeld brandend maagzuur en een opgeblazen gevoel. Als je niet meer kunt lopen, kun je soms minder makkelijk elke dag poepen. Je krijgt dan last van verstopping en buikpijn.
Plassen
Soms kun je moeilijk je plas ophouden, last hebben van nadruppelen of niet goed kunnen uitplassen.
Botten
Je botten kunnen langzaam minder sterk worden. Als je bijvoorbeeld valt, heb je een grotere kans om een bot te breken.
Wat is de oorzaak van de spierziekte Duchenne?
De oorzaak van de spierziekte Duchenne is een erfelijke aanleg. Je hebt een fout (mutatie) in een gen. Door deze fout wordt er geen dystrofine in je spieren gemaakt.
Ongeveer 2 van de 3 mensen met Duchenne krijgen deze gen-fout van hun moeder. Het is verstandig om te onderzoeken of je moeder deze gen-fout heeft. Bij 1 van de 3 mensen ontstaat deze fout in het gen uit zichzelf.
Vrouwen in je familie
Vrouwen in jouw familie kunnen de fout in dit gen ook hebben. Bijvoorbeeld je moeder of je zus. Zij krijgen niet de spierziekte Duchenne, maar kunnen wel klachten hebben, zoals:
- kramp in de spieren na inspanning
- minder sterke spieren
- problemen met de hartspier
Het is daarom belangrijk dat zij elke 5 jaar hun hart laten controleren door een hartspecialist (cardioloog). Bij spierklachten kunnen ze het beste een afspraak maken met een neuroloog.
Als je moeder deze fout in het gen heeft, moet zij altijd gecontroleerd worden.
Welke behandelingen kan ik krijgen?
Behandelingen kunnen ervoor zorgen dat de spieren het langer blijven doen. Ook oefeningen kunnen hierbij helpen.
Er zijn nog geen medicijnen die kunnen stoppen dat je spieren minder sterk worden. Er zijn wel medicijnen die ervoor zorgen dat je spieren het langer blijven doen.
Je huisarts kan je doorsturen naar Duchenne Centrum Nederland. Hier kom je regelmatig op controle bij een team. In dit team zitten bijvoorbeeld:
- een arts die veel ervaring heeft met spierziekten (neuroloog)
- een arts die specialist is in operaties van de botten en gewrichten (orthopedisch chirurg)
- een hartspecialist (cardioloog)
- een longarts
- een revalidatie-arts
- een (kinder)fysiotherapeut
- een ergotherapeut: iemand die je helpt om taken die je elke dag doet zo lang mogelijk te kunnen blijven doen
- een logopedist
- een maatschappelijk werker
- een psycholoog
- een diëtist
Medicijnen bij de spierziekte Duchenne
Ontstekingsremmers
Je krijgt ontstekingsremmers (corticosteroïden). Deze medicijnen zorgen ervoor dat je spieren het langer blijven doen. Meestal krijg je het medicijn prednison.
Je krijgt een schema om het medicijn in te nemen: eerst 10 dagen wel, dan 10 dagen niet, enzovoorts.
Deze medicijnen kunnen bijwerkingen geven, zoals zwaarder worden, hogere bloeddruk, een bol gezicht en gedragsproblemen. Bespreek daarom met je arts wat de voordelen en nadelen van deze medicijnen zijn.
Medicijnen voor je hart
Je hart wordt elk jaar door de hartspecialist (cardioloog) gecontroleerd. Soms krijg je medicijnen die zorgen dat er geen problemen met je hartritme ontstaan.
Je kunt ook medicijnen nodig hebben die je hart helpen om het bloed goed te blijven pompen.
prednison
Prednison is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.
Bijnierschorshormonen remmen ontstekingen en overgevoeligheidsreacties. Ze zijn ook nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan.
Artsen schrijven prednison voor bij:
- Ziektes met ernstige ontstekingen. Bijvoorbeeld luchtwegontstekingen (zoals COPD), reumatische aandoeningen (zoals reuma, polymyalgie en jichtaanvallen), darmziekten (namelijk colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn), het syndroom van Sjögren, bepaalde oogontstekingen, clusterhoofdpijn, lupus erythematodes (LE), ernstige huidontstekingen (zoals bij lepra), bepaalde bloedziekten (zoals de bloedstollingsziekte ITP), de ziekte van Duchenne (spierziekte), Bellverlamming (een vorm van gezichtsverlamming), bij nierziektes, zoals het nefrotisch syndroom en bij netelroos. Ook bij ontstekingen bij tuberculose (van het hartzakje en van de hersenen).
Bij ontstekingsziekten wordt het op verschillende manieren gebruikt: in een hoge dosering voor een paar dagen tot weken (stootkuur) en in een lagere dosering voor meerdere maanden (langdurige behandeling). Artsen schrijven het meestal voor als stootkuur. - Prednison wordt ook gebruikt om afstotingsreacties tegen te gaan. Na orgaantransplantaties en als onderdeel van een behandeling bij kanker.
- Ook wordt het gebruikt om een tekort aan lichaamseigen bijnierschorshormonen aan te vullen. Zoals bij de bijnierziekten de ziekte van Addison, de ziekte van Cushing en het adrenogenitaal syndroom. Als het op deze manier gebruikt wordt heet het substitutietherapie.
Ziektes waarbij prednison wordt gebruikt zijn:
Kijk voor meer informatie op Apotheek.nl.Fysiotherapie bij de spierziekte Duchenne
Van je (kinder)fysiotherapeut krijg je oefeningen om je spieren zoveel mogelijk te blijven gebruiken. Deze oefeningen kun je bijvoorbeeld in het zwembad of op de hometrainer doen.
Probeer het liefst 2 tot 3 keer per week 45 minuten te bewegen. Een actief leven is belangrijk. Het kan ervoor zorgen dat je nog zo lang mogelijk zelf dingen kan doen.
Rekken
Ook is het belangrijk om je spieren goed te rekken. Dit zorgt ervoor dat:
- je spieren niet of minder snel korter worden
- je gewrichten niet of minder snel stijf worden
- je gewrichten niet of minder snel in een andere stand groeien (vergroeiing)
Met oefeningen van je fysiotherapeut kun je zelf je spieren rekken. Soms kan een therapeut je hierbij helpen.
Spalk
De gewrichten in je benen groeien vaak als eerste in een andere stand, vooral bij je enkels. Om dit te voorkomen kun je een spalk voor in de nacht krijgen. Dit is meestal een enkel-voet-spalk. Deze spalk helpt om je gewrichten in de juiste stand te houden.
De revalidatie-arts helpt om een spalk speciaal op maat te maken.
Hoesten
De (kinder)fysiotherapeut legt uit hoe je goed kunt hoesten. Hier zijn verschillende manieren en hulpmiddelen voor. Als je goed kunt hoesten, is de kans op een longontsteking kleiner.
Operatie bij een bocht in de ruggengraat (scoliose)
In je ruggengraat (wervelkolom) kan een bocht ontstaan. Dit heet scoliose. Je kunt verschillende dingen doen om dit tegen te gaan of uit te stellen. Bijvoorbeeld:
- goed op je houding letten
- regelmatig staan, bijvoorbeeld in een statafel
- zorgen voor extra steun in je rolstoel
Soms is een operatie nodig. Bij de operatie maakt de arts een aantal rugwervels aan elkaar vast. Je rug wordt zo recht mogelijk gemaakt. De bocht in je ruggengraat wordt zo niet erger.
Risico’s
Bij de operatie kunnen zenuwen beschadigen. Daardoor kun je na de operatie minder gevoel hebben rond het litteken op de rug. Ook heb je een grotere kans op een nieuwe scoliose in het deel van je rug dat niet is geopereerd.
Hulp bij het ademen bij de spierziekte Duchenne
De longarts controleert ieder jaar je longen. Als je hulp nodig hebt bij het ademen kan je longarts je doorsturen naar een Centrum voor Thuisbeademing. Hier krijg je uitleg over hulp bij het ademen.
Airstacking
Vaak leer je eerst ‘airstacking’ (lucht stapelen). Je krijgt dan een mondstukje of masker met daaraan een ballon. Door in de ballon te knijpen, komt er extra lucht in je longen. Je kunt zelf in de ballon knijpen, of iemand anders kan dit voor je doen. Dit kun je een paar keer per dag doen.
De spieren voor je ademhaling en je borstkas worden hierdoor groter (opgerekt). Zo blijft je borstkas soepel. Ook helpt het je om het onderste deel van je longen actief te houden. Dit is belangrijk als je niet meer diep kunt ademhalen. Door extra lucht in je longen kun je makkelijker slijm ophoesten. De kans op een longontsteking wordt kleiner.
Ondersteuning bij het ademen
Je kunt ook op verschillende manieren worden geholpen bij het ademen:
- Als je ’s nachts niet goed genoeg kunt ademen, kun je lucht krijgen via een neuskap.
- Als je overdag moeite hebt met ademen, kun je lucht krijgen via een mondstuk.
- In overleg met je arts kun je kiezen om een gaatje in je luchtpijp te maken. Via dit gaatje word je beademd. Iemand moet dan wel regelmatig het slijm kunnen uitzuigen. Dit kan een mantelzorger of iemand van de thuiszorg doen.
Voedingsadviezen bij de spierziekte Duchenne
Als je Duchenne hebt, beweeg je vaak minder en gebruik je minder energie. Je kunt hierdoor te zwaar worden. Dit komt ook door de medicijnen die je gebruikt.
Als je zwaar bent, komt er meer gewicht op je spieren. Misschien vind je het ook vervelend om zwaarder te worden. Overleg daarom op tijd en regelmatig met een diëtist over de voeding en vitamines die je nodig hebt.
Kauwen en slikken
Als je nog goed kunt kauwen en slikken, probeer dan zo lang mogelijk door te gaan met gewoon eten. Als kauwen en slikken lastiger wordt, kun je het eten fijn snijden of pureren. Misschien gaat het eten dan makkelijker.
De logopedist bekijkt hoe het met kauwen en slikken gaat. Samen met je logopedist en diëtist bespreek je hoe je het beste kunt eten.
Als je niet goed meer kunt kauwen en slikken kan sondevoeding nodig zijn. Je krijgt dan vocht en voedingsstoffen via een slangetje. Dat slangetje gaat via een gaatje in je buik direct in je maag.
Hulpmiddelen bij de spierziekte Duchenne
Uiteindelijk heb je hulpmiddelen en aanpassingen thuis nodig, zodat je zoveel mogelijk kunt blijven doen. Bijvoorbeeld een rolstoel, een speciaal bed om makkelijker overeind te komen of een douchestoel.
Overleg met je revalidatie-arts wat je nodig hebt. Het revalidatieteam kan je helpen bij het aanvragen van hulpmiddelen.
Adviezen bij de spierziekte Duchenne
Accepteren dat je de spierziekte Duchenne hebt is vaak moeilijk. Het kan helpen om te praten met andere mensen die deze ziekte hebben. Je kunt met hen in contact komen via de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project of Spierziekten Nederland. Je kunt ook altijd bij je huisarts terecht.
Het is verstandig om elk jaar de griepprik te krijgen. Deze prik krijg je bij je huisarts.
Ben je verkouden of grieperig met koorts? Dan kun je dit bespreken met je huisarts. Als het nodig is kun je antibiotica of virusremmers krijgen.
Heb je ergens vaak pijn? Overleg dan met je revalidatie-arts en huisarts wat de oorzaak van de pijn kan zijn. Probeer eerst de oorzaak op te lossen. Als dit niet lukt bespreek dan welke medicijnen je tegen de pijn kunt gebruiken.
Heb je moeite met poepen? Bel dan je huisarts. Je krijgt dan medicijnen om makkelijker te poepen.
SOS-kaart
Soms heb je met spoed zorg nodig. Het is daarom verstandig dat je altijd de SOS-kaart bij je hebt. Op deze kaart staat dat je de spierziekte Duchenne hebt en waar de mensen die jou helpen op moeten letten.
Hoe gaat het verder bij de spierziekte Duchenne?
Je blijft onder behandeling van een team van artsen en therapeuten. Elk jaar kom je op controle, soms vaker.
Hoe de ziekte verder gaat is bij iedereen anders. Doordat behandelingen steeds beter worden, worden sommige mensen met Duchenne nu soms ouder dan 30 jaar. Hoe oud je ermee wordt, is bij iedereen anders.
Wanneer moet ik mijn huisarts bellen bij de spierziekte Duchenne?
Bel direct je huisarts als je 1 of meer van deze klachten hebt:
- koorts
- benauwd zijn, moeilijk ademhalen
- pijn die niet weggaat
- longontsteking met koorts die langer dan 5 dagen duurt
- hoge hartslag die langer dan 1 uur duurt
- gewicht verliezen zonder dat dit de bedoeling is
Meer informatie over de spierziekte Duchenne
Meer informatie vindt u via Duchenne Parent Project en via Spierziekten Nederland. Daar kunt u ook terecht voor contact met andere mensen met Duchenne.
De informatie op deze pagina is gemaakt door Het Erfocentrum, samen met het Nederlands Huisartsen Genootschap en Duchenne Parent Project.
We hebben tekst gemaakt met de richtlijn voor specialisten over Duchenne spierdystrofie.