In mijn familie komt opticusatrofie voor

In het kort

In het kort

  • Opticusatrofie kan erfelijk zijn.
  • Dit heet Lebers opticusatrofie.
  • Heeft u een familielid met Lebers opticusatrofie? Laat u dan onderzoeken door een specialist in erfelijkheid. 
Wat is het

Wat is Lebers opticusatrofie?

De oogzenuw bestaat uit hele dunne draadjes (vezels). Bij Lebers opticusatrofie zijn er steeds minder van die draadjes. Ze sterven af. De zenuw wordt dunner. Dit komt door een fout in het DNA.

De oogzenuw geeft signalen uit het oog door aan de hersenen. Als de oogzenuw dunner is, lukt dat niet meer goed. Iemand met Lebers opticusatrofie gaat in korte tijd (een paar weken of maanden) slecht zien.

Het probleem begint meestal in 1 oog. Na een paar weken of maanden wordt ook het andere oog slechter.

Sommige mensen krijgen ook problemen met hun spieren of zenuwen. Ze kunnen dan ook moeilijker lopen of praten.

Van de 10 mensen met Lebers opticusatrofie zijn er 9 man en 1 vrouw.

Is het erfelijk?

Kan ik ook Lebers opticusatrofie krijgen?

Lebers opticusatrofie is erfelijk.

U kunt Lebers opticusatrofie krijgen als het voorkomt bij:

  • uw moeder
  • uw broers of zussen
  • bij broers of zussen van uw moeder of andere familieleden van uw moeders kant

Dit komt omdat alleen een moeder de fout in het DNA door kan geven aan haar kind. Ze hoeft zelf geen oogproblemen te hebben.

Onderzoeken

Hoe gaat het onderzoek naar Lebers opticusatrofie?

Wilt u laten onderzoeken of u Lebers opticusatrofie heeft? Of twijfelt u of het wilt laten onderzoeken? Ga dan naar de huisarts. U kunt met de huisarts de voor- en nadelen van het onderzoek bespreken.

Ook kan de huisarts u verwijzen naar een specialist in erfelijkheid. De arts onderzoekt of u de erfelijke soort opticusatrofie heeft. De arts maakt een stamboom en doet bloedonderzoek

Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder als ik de DNA-fout van Lebers opticusatrofie heb?

Heeft u de fout in het DNA, dan kunt u de ziekte krijgen. Waarom de een de ziekte wel krijgt en de ander niet, is niet duidelijk.

  • Van de 10 mannen met de DNA-fout, krijgen er ongeveer 4  de ziekte wel.
  • Van de 10 vrouwen met de DNA-fout, krijgen er ongeveer 2 de ziekte wel.

Meestal gebeurt dat tussen de 18 en 30 jaar. Het kan ook al op jonge leeftijd of juist hoge leeftijd beginnen.

Lebers opticusatrofie kan niet genezen. Het lijkt erop dat het medicijn idebenone een goed effect heeft op uw zicht. De oogarts kan dit voorschrijven.

U kunt langzaam slechter gaan zien of al in een paar weken. Sommige mensen worden blind, anderen zien nog een beetje of redelijk goed.
Dit zorgt voor veel onzekerheid. Allerlei vragen kunnen door uw hoofd gaan. Wat gaat er gebeuren? Hoe snel ga ik minder zien? Word ik blind of blijf ik nog gedeeltelijk zien? Het is verstandig daar met anderen over te praten.

  • Ga gerust naar uw huisarts.
  • Zoek contact met lotgenoten als u dit prettig vindt. Dit kan via de Oogvereniging.

Sommige mensen met Lebers opticusatrofie krijgen ook problemen met hun spieren of andere zenuwen. Ze kunnen dan bijvoorbeeld moeilijk lopen of praten.

ORS

ORS is een oplossing van zouten en glucose (druivensuiker) in water.

Het wordt gebruikt bij waterdunne diarree en braken (overgeven).

Bron: Apotheek.nl

idebenon

Bron: Apotheek.nl
Adviezen

Adviezen als ik de DNA-fout heb van Lebers opticusatrofie

Wat kan ik doen als ik de DNA-fout heb?

Wanneer bellen?

Wanneer de huisarts bellen als Lebers opticusatrofie in de familie voorkomt?

Maak snel een afspraak bij de huisarts:

  • Als u merkt dat u slechter gaat zien.
  • Als u problemen heeft met lopen, horen, praten of uw evenwicht.

Maak ook een afspraak:

  • Als u zich zorgen maakt.
  • Als u met de huisarts de voor- en nadelen wilt bespreken van DNA-onderzoek.
Meer informatie

Meer informatie over opticusatrofie

  • Voor informatie over opticusatrofie kunt u kijken op de website van de Oogvereniging.
  • U kunt ook de Ooglijn bellen

De teksten over opticusatrofie zijn gemaakt met informatie van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap.

Laatst herzien op
FMS

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u een tip hoe wij Thuisarts.nl kunnen verbeteren?