Mijn familielid heeft een erfelijke ziekte. Laat ik mezelf onderzoeken?

In het kort

  • Heeft iemand in je familie een erfelijke ziekte? Dan heb je misschien een grotere kans om die ziekte ook te krijgen.
  • Maak een afspraak bij de huisarts als je erover wilt praten. Of als je je wilt laten onderzoeken.
  • De huisarts kan je doorsturen naar een erfelijkheids-arts. Die kan DNA-onderzoek laten doen.
  • Je kunt ook beslissen dat je niet wilt weten of je de ziekte hebt. Vertel dan wel je kinderen over de erfelijke ziekte.

Hoe krijg je een erfelijke ziekte?

Erfelijke ziektes kunnen ontstaan door een gen-foutje. Dat gaat zo:

In alle cellen van je lichaam zit DNA. In dat DNA zitten genen. Die krijg je van je moeder en je vader. Deze genen samen maken jou tot wie je bent. Bijvoorbeeld hoe lang je ongeveer wordt en wat voor kleur haar of ogen je hebt.

In de genen zitten bij iedereen kleine foutjes. Sommige foutjes veroorzaken ziektes. Of een grotere kans om een ziekte te krijgen.

Een erfelijke ziekte komt door een fout in een gen. Dit kan ervoor zorgen dat je vanaf je geboorte een ziekte hebt. Of je krijgt de ziekte op latere leeftijd.

Bij een erfelijke aanleg heb je door een fout in een gen meer kans op een ziekte, maar heb je de ziekte nu nog niet.

Heb je een erfelijke ziekte of aanleg ervoor? Dan ga je naar een arts die veel weet van erfelijke ziektes (erfelijkheids-arts of klinisch geneticus).

Hoe weet je of er een erfelijke ziekte in je familie is?

Zo kun je weten of er een erfelijke ziekte in je familie is:

  • Je hoort het van een familielid. Bijvoorbeeld als die net heeft gehoord dat die de ziekte heeft.
  • Je krijgt een familiebrief. Daarin staat dat er een erfelijke ziekte is ontdekt in je familie. En dat jij kans hebt om die ziekte ook te krijgen. En vaak ook je kinderen als je die hebt.

Wanneer naar de huisarts als een familielid een erfelijke ziekte heeft?

Maak een afspraak met je huisarts bij deze dingen:

  • Je wilt weten of jij misschien ook een grotere kans hebt om de ziekte te krijgen.
  • Je wilt een verwijzing om je DNA te laten onderzoeken.
  • Je twijfelt of je DNA-onderzoek wilt.

Dit kan de huisarts voor je doen:

  • Je helpen beslissen of je DNA-onderzoek wilt.
  • Je doorsturen naar de erfelijkheids-arts (klinisch geneticus) voor DNA-onderzoek. Of om meer informatie te krijgen over de erfelijke ziekte.
  • Je doorsturen naar het ziekenhuis voor controles voor je erfelijke ziekte. Of soms behandelingen voor je erfelijke ziekte. Bijvoorbeeld naar een oogarts als er glaucoom in de familie voorkomt. Of naar een arts die veel weet van hartziektes als er een hartziekte in je familie voorkomt.

Ben je erg geschrokken van het bericht dat je familielid een erfelijke ziekte heeft? Dan kun je daar ook met je huisarts over praten.

Wat doet de erfelijkheids-arts?

Je praat met de erfelijkheids-arts over de erfelijke ziekte. Bijvoorbeeld over welke klachten bij de erfelijke ziekte horen. En of er behandelingen zijn. En welke dat zijn.

De erfelijkheids-arts doet niet meteen onderzoek. En vertelt je ook niet meteen of je de ziekte ook kunt krijgen. Je hoeft ook niet meteen te beslissen of je dat wilt weten. Denk er rustig over na. Neem daar de tijd voor, bijvoorbeeld 1 maand. Praat er ook over met mensen die je goed kent. Bijvoorbeeld je partner of goede vrienden.

Voordelen en nadelen van weten of je een erfelijke ziekte hebt

Weten of je een erfelijke ziekte kunt hebben of krijgen, heeft voordelen en nadelen. Wat voor jou het belangrijkste is, bepaal je zelf.

Voordelen van weten of je de ziekte kunt krijgen

  • Bij sommige ziektes kun je controles krijgen. Ook als je nog geen klachten hebt. Daarmee kun je ervoor zorgen dat je geen of minder klachten krijgt. Of de ziekte helemaal niet krijgt.
  • Bij sommige ziektes kun je een behandeling krijgen voordat je klachten hebt. Vaak zijn er dan betere of minder zware behandelingen mogelijk.
  • Soms kun je zelf dingen doen om de kans kleiner te maken dat je de ziekte krijgt. Bijvoorbeeld als er in je familie darmkanker voorkomt.
  • Je kunt misschien belangrijke keuzes maken. Bijvoorbeeld of je je huidige werk wilt blijven doen. Of misschien ander werk. Of bijvoorbeeld of je gelijkvloers wilt gaan wonen.
  • Je wilt misschien weten of je kinderen of kleinkinderen de ziekte ook kunnen krijgen.
  • Denk je na over kinderen krijgen? Soms kunnen artsen ervoor zorgen dat je kind de erfelijke ziekte niet krijgt.

Nadelen van weten of je de ziekte kunt krijgen

  • Je kunt je al zorgen maken zonder dat je ziek bent.
  • Je voelt je misschien onzekerder over de toekomst.
  • Soms kun je niets doen om de ziekte niet te krijgen. Dan wil je misschien liever niet weten of je de ziekte kunt krijgen.

Door een aantal verenigingen is een keuzehulp gemaakt om je te helpen beslissen of je DNA-onderzoek wilt. Deze keuzehulp kan je helpen in het gesprek met de erfelijkheids-arts.

Praten over wat je gaat kiezen

Praten met anderen kan jou helpen bij het nadenken over de keuzes die je maakt.

Erover praten met je partner

Als je een partner hebt:

  • Bespreek samen of je wilt laten onderzoeken of je een erfelijke ziekte hebt. Je partner kan je helpen en steunen bij deze beslissing. Soms is het al genoeg dat je partner luistert naar wat jij denkt en voelt.
  • Misschien vindt je partner het lastig om erover te praten. Het is voor je partner ook spannend om te denken dat jij misschien een ziekte hebt. Het kan ook zijn dat jullie anders over het onderzoek denken. Dat is normaal, iedereen is anders. Probeer elkaar te begrijpen. Je hoeft elkaar niet te overtuigen.

Erover praten met iemand anders die je goed kent

  • Bedenk met wie je graag wilt praten over het onderzoek of je een erfelijke ziekte hebt. Dat kan iemand in je familie zijn, of bijvoorbeeld een vriendin of buurman.
  • Bespreek je het met familie? Bedenk dan dat sommige familieleden ook de ziekte kunnen hebben. Vertel duidelijk wat je van iemand verwacht. Bijvoorbeeld dat die naar je luistert maar geen advies geeft.
  • Misschien vertelt iemand wat die in jouw situatie zou doen. Jij hoeft niet hetzelfde te doen, het is jouw keuze.

Je kunt ook praten met mensen die hetzelfde meemaken. Bijvoorbeeld met familieleden of andere mensen met een erfelijke ziekte via een patiënten-organisatie.

Je kunt ook hulp krijgen van een maatschappelijk werker of psycholoog. Bespreek met je arts of die je kan doorsturen.

Hoe gaat het onderzoek bij de erfelijkheids-arts?

Je laat bloed prikken. Het DNA in dit bloed wordt onderzocht in het laboratorium. Na ongeveer 1 maand krijg je een gesprek met de erfelijkheids-arts. Die vertelt je wat er uit het onderzoek komt. Samen bespreek je hoe het verdergaat na de uitslag.

Als het nodig is, stuurt de arts je door naar een andere arts voor controles of een behandeling. Bijvoorbeeld naar een arts die veel weet van darmkanker (maag-darm-lever-arts). Of naar een arts die veel weet van borstkanker (chirurg).

Het kan heftig zijn om te horen dat je de ziekte kunt krijgen. Je kunt hulp krijgen van een maatschappelijk werker of psycholoog als je dat wilt.

Hoe gaat het verder als je niet laat onderzoeken of je de ziekte kunt krijgen?

Wil je niet weten of je de erfelijke ziekte kunt krijgen? Laat dan geen DNA-onderzoek doen. Soms kun je wel controles krijgen.

Heb je kinderen? Het is wel belangrijk dat je hen vertelt dat zij de erfelijke ziekte kunnen krijgen. Misschien willen zij zich wel laten onderzoeken.

Wanneer je kind vertellen

Vertel het je kind voordat het de leeftijd heeft waarop het de ziekte kan krijgen. Of voordat je kind zelf kinderen wil krijgen. Soms kunnen artsen ervoor zorgen dat ongeboren kinderen de ziekte niet krijgen.

De huisarts of erfelijkheids-arts kan je helpen om je kinderen te vertellen over de erfelijke aanleg.

Hoe gaat het verder na de uitslag van het DNA-onderzoek?

Je hebt je bloed laten onderzoeken. Daaruit is gekomen of je wel of niet de gen-fout van de erfelijke ziekte in jullie familie hebt.

Wel de gen-fout

Als je de gen-fout ook hebt, kun je deze dingen doen:

  • Je regelmatig laten controleren in het ziekenhuis.
  • Kiezen voor een behandeling, ook als je nog geen klachten hebt. Daarmee kun je misschien zorgen dat je de ziekte niet krijgt.
  • Keuzes maken voor je toekomst, bijvoorbeeld over geld, relaties en werk.
  • Kiezen of je kinderen wilt krijgen. Soms kunnen artsen ervoor zorgen dat de aanleg niet wordt doorgegeven aan je kind.

Geen gen-fout

Als je de gen-fout niet hebt, kan dat een opluchting zijn. Jouw kans om de ziekte te krijgen is niet groter dan bij andere mensen. En bij je kinderen ook niet.

Meer informatie over een erfelijke ziekte in de familie

  • Op de website erfelijkheid.nl van het Erfocentrum vind je meer informatie over erfelijke ziektes. Ook tips en persoonlijke verhalen over vertellen over een erfelijke ziekte.
  • Op kanker.nl vind je meer informatie over erfelijke soorten kanker.
  • Op erfelijkehartziekten.nl vind je meer informatie over erfelijke hartziektes.
  • Andere mensen met een erfelijke ziekte vind je via vsop.nl.

Over deze tekst

Deze tekst is aangepast op